Wyniki wyszukiwania

  • Miniatura Zespół Pradera-Williego
    Zespół Pradera-Williego (zespół Pradera-Labharta-Williego, ang. Prader-Willi syndrome, Prader-Labhart-Willi syndrome, PWS) – zespół wad wrodzonych spowodowany…
    41 KB (4205 słów) - 22:24, 25 lut 2024
  • Miniatura Zespół Downa
    Zespół Downa (ang. Down syndrome), trisomia 21, dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego materiału genetycznego…
    59 KB (5891 słów) - 17:58, 15 kwi 2024
  • Miniatura Zespół Turnera
    Zespół Turnera (ang. Turner's syndrome, łac. syndroma Turner) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem…
    59 KB (5452 słowa) - 21:45, 16 mar 2024
  • Miniatura Zespół delecji 22q11.2
    Zespół delecji 22q11.2 (inaczej zespół DiGeorge'a albo zespół mikrodelecji 22q11, ang. 22q11.2 deletion syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją…
    9 KB (810 słów) - 22:15, 25 lut 2024
  • Miniatura Hiperteloryzm
    hiperteloryzm: zespół Loeysa-Dietza zespół Edwardsa zespół Noonan zespół Turnera zespół cri du chat zespół nabłoniaków znamionowych zespół LEOPARD zespół Zellwegera…
    13 KB (1175 słów) - 22:23, 25 lut 2024
  • bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.) E.E. Niebuhr E.E., The cri du chat syndrome. Epidemiology, cytogenetics and clinical features, „Human Genetics”…
    323 KB (32 485 słów) - 16:25, 11 mar 2024
  • Miniatura Rozszczep wargi i podniebienia
    (zespół Pataua), 18 (zespół Edwardsa), mikrodelecja 22q11 (wcześniej zwany Catch 22 lub zespół Velocardiofaziales), zespół kociego krzyku (tzw. Cri-du-chat)…
    63 KB (5299 słów) - 00:53, 2 kwi 2024