Wyniki wyszukiwania

  • Miniatura Zespół Pradera-Williego
    Zespół Pradera-Williego (zespół Pradera-Labharta-Williego, ang. Prader-Willi syndrome, Prader-Labhart-Willi syndrome, PWS) – zespół wad wrodzonych spowodowany…
    41 KB (4205 słów) - 22:24, 25 lut 2024
  • Miniatura Zespół Downa
    Zespół Downa (ang. Down syndrome), trisomia 21, dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego materiału genetycznego…
    59 KB (5891 słów) - 17:58, 15 kwi 2024
  • Miniatura Zespół delecji 22q11.2
    Zespół delecji 22q11.2 (inaczej zespół DiGeorge'a albo zespół mikrodelecji 22q11, ang. 22q11.2 deletion syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją…
    9 KB (810 słów) - 22:15, 25 lut 2024
  • Miniatura Zespół Turnera
    Zespół Turnera (ang. Turner's syndrome, łac. syndroma Turner) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem…
    59 KB (5452 słowa) - 21:45, 16 mar 2024
  • wewnętrznych. Zespół Edwardsa – trisomia 18 pary chromosomów. Objawami są głęboki niedorozwój umysłowy, wady rozwojowe. Zespół Pataua – trisomia 13 pary…
    7 KB (597 słów) - 22:15, 25 lut 2024
  • autosomów: chromosomu 13 (powoduje zespół Pataua), chromosomu 18 (powoduje zespół Edwardsa), chromosomu 21 (powoduje zespół Downa), a także zaburzenia w liczbie…
    323 KB (32 485 słów) - 16:25, 11 mar 2024
  • rodzaju często bywają wymieniane niektóre trisomie autosomalne (zespół Pataua, zespół Edwardsa). Pacjenci spotykają się w hospicjum, gdzie przygotowywani…
    10 KB (1000 słów) - 21:35, 4 mar 2022
  • Miniatura Rozszczep wargi i podniebienia
    chromosomu 13 (zespół Pataua), 18 (zespół Edwardsa), mikrodelecja 22q11 (wcześniej zwany Catch 22 lub zespół Velocardiofaziales), zespół kociego krzyku…
    63 KB (5299 słów) - 00:53, 2 kwi 2024