Wyniki wyszukiwania

Zobacz (poprzednie 20 | ) (20 | 50 | 100 | 250 | 500)
  • wad wrodzonych (zespół dysmorficzny, zespół malformacyjny, wielowadzie, ang. malformation syndrome, z gr. σύνδρομο „idący razem”) – występowanie wad wrodzonych…
    13 KB (990 słów) - 20:32, 17 sty 2023
  • Miniatura Wady wrodzone
    grupach. Połączenia wad stanowić mogą: zespoły wad wrodzonych, sekwencje wad wrodzonych, skojarzenia (asocjacje) wad, kompleksy wad wrodzonych. Wyróżnia się…
    10 KB (765 słów) - 12:01, 8 mar 2024
  • Miniatura Zespół Waardenburga
    Zespół Waardenburga (kategoria Zespoły wad wrodzonych)
    Juggle-Fred. [dostęp 2008-02-04]. Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II, PZWL 2005 ISBN 83-200-3042-0…
    16 KB (1526 słów) - 22:25, 25 lut 2024
  • Miniatura Zespół Williamsa
    Zespół Williamsa (kategoria Zespoły wad wrodzonych determinujące niepełnosprawność intelektualną)
    Williams-Beuren syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Opisał go w 1961 roku nowozelandzki kardiolog J. C. P. Williams. W…
    5 KB (415 słów) - 21:38, 24 mar 2024
  • Miniatura Zespół Turnera
    Zespół Turnera (kategoria Zespoły wad wrodzonych spowodowane aberracjami chromosomowymi)
     Turner's syndrome, łac. syndroma Turner) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów…
    59 KB (5452 słowa) - 21:45, 16 mar 2024
  • Miniatura Zespół Aperta
    Zespół Aperta (kategoria Zespoły wad wrodzonych)
     acrocephalosyndactylia, ang. Apert syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, obejmujący wrodzone zarośnięcie szwów czaszkowych oraz palcozrost.…
    5 KB (359 słów) - 22:20, 25 lut 2024
  • Miniatura Zespół Noonan
    Zespół Noonan (kategoria Zespoły wad wrodzonych)
    genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco, charakteryzujący się niskorosłością, wadami rozwojowymi twarzoczaszki i…
    10 KB (919 słów) - 22:21, 25 lut 2024
  • Miniatura Wdowi szpic
    stanowić część obrazu zespołów wad wrodzonych. Często współistnieje z hiperteloryzmem ocznym. Niektóre zespoły wad wrodzonych, w których spotyka się wdowi…
    2 KB (173 słowa) - 01:58, 11 kwi 2023
  • Miniatura Zespół delecji 22q11.2
    Zespół delecji 22q11.2 (kategoria Zespoły wad wrodzonych spowodowane aberracjami chromosomowymi)
    zespół mikrodelecji 22q11, ang. 22q11.2 deletion syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją prążka chromosomu 22q11 przebiegający z pierwotnym…
    9 KB (810 słów) - 22:15, 25 lut 2024
  • Miniatura Zespół Edwardsa
    Zespół Edwardsa (kategoria Zespoły wad wrodzonych determinujące niepełnosprawność intelektualną)
    Zespół Edwardsa (ang. Edwards’ syndrome, trisomy 18) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18). Częstość występowania…
    6 KB (446 słów) - 00:51, 2 kwi 2024
  • Miniatura Zespół Beckwitha-Wiedemanna
    Zespół Beckwitha-Wiedemanna (kategoria Zespoły wad wrodzonych)
    Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przerostem języka, przepukliną pępowinową, nadmiernym…
    7 KB (530 słów) - 22:27, 25 lut 2024
  • Miniatura Zespół Wolfa-Hirschhorna
    Zespół Wolfa-Hirschhorna (kategoria Zespoły wad wrodzonych determinujące niepełnosprawność intelektualną)
    Zespół Wolfa-Hirschhorna (ang. Wolf-Hirschhorn syndrome, WHS) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją na krótkim ramieniu chromosomu 4. Około 20%…
    7 KB (581 słów) - 18:29, 16 mar 2024
  • Miniatura Zespół Pradera-Williego
    Zespół Pradera-Williego (kategoria Zespoły wad wrodzonych spowodowane aberracjami chromosomowymi)
    Prader-Willi syndrome, Prader-Labhart-Willi syndrome, PWS) – zespół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomalną, najczęściej częściową utratą (delecją)…
    41 KB (4205 słów) - 22:24, 25 lut 2024
  • Miniatura Zespół Pataua
    Zespół Pataua (kategoria Zespoły wad wrodzonych spowodowane aberracjami chromosomowymi)
    Zespół Pataua (ang. Patau syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13). Trisomia 13 spowodowana…
    8 KB (665 słów) - 00:51, 2 kwi 2024
  • Zespół Klippla-Feila (kategoria Zespoły wad wrodzonych)
    brevicollis, syndroma Klippel-Feil, ang. Klippel-Feil syndrome) – zespół wad wrodzonych układu kostnego polegająca na zrośnięciu dwóch lub więcej kręgów szyjnych…
    5 KB (407 słów) - 22:23, 25 lut 2024
  • Zespół pasm owodniowych (kategoria Zespoły wad wrodzonych)
    Zespół pasm owodniowych (ang. amniotic band syndrome, ABS) – sekwencja wad wrodzonych o charakterze dysrupcji, związana z przedwczesnym pęknięciem worka owodniowego…
    4 KB (413 słów) - 21:31, 17 sty 2023
  • Miniatura Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera
    Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (kategoria Zespoły wad wrodzonych)
    uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida) – zespół wad wrodzonych występujący u kobiet, charakteryzujący się agenezją pochwy i macicy…
    4 KB (340 słów) - 12:34, 17 mar 2024
  • Zespół Sticklera (kategoria Zespoły wad wrodzonych)
    arthroophthalmopathia hereditaria progressiva, ang. Stickler syndrome) – zespół wad wrodzonych, na którego fenotyp składają się płaska twarz, krótkowzroczność, jaskra…
    4 KB (221 słów) - 14:30, 22 sie 2023
  • Zespół różyczki wrodzonej (kategoria Zespoły wad wrodzonych)
    wrodzonej (zespół Gregga, ang. congenital rubella syndrome, CRS) – zespół wad wrodzonych wywołanych zakażeniem wewnątrzmacicznym płodu wirusem różyczki. Na ryzyko…
    10 KB (1048 słów) - 22:16, 25 lut 2024
  • Miniatura Atrezja przełyku
    genu w patogenezie malformacji. Zidentyfikowano przynajmniej trzy zespoły wad wrodzonych o zbadanym podłożu genetycznym, w których obrazie klinicznym stwierdza…
    50 KB (5181 słów) - 22:15, 29 lut 2024
Zobacz (poprzednie 20 | ) (20 | 50 | 100 | 250 | 500)