Wyniki wyszukiwania

  • Miniatura Zespół ataksja-teleangiektazja
    Zespół ataksja-teleangiektazja, zespół AT, zespół Bodera-Sedgwicka, zespół Louis-Bar (łac. ataxia teleangiectasia) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół…
    4 KB (231 słów) - 22:21, 25 lut 2024
  • Miniatura Teleangiektazja
    pochodne) zespół ataksja-teleangiektazja zespół Sturge’a-Webera choroba Rendu-Oslera-Webera ciąża przewlekła niewydolność żylna marskość wątroby zespół CREST…
    1 KB (100 słów) - 20:36, 10 sty 2023
  • Dandy'ego-Walkera wrodzone ataksje móżdżkowe (heredoataksje): ataksja Friedreicha dziedziczne ataksje rdzeniowo-móżdżkowe zespół ataksja-teleangiektazja choroba Wilsona…
    2 KB (175 słów) - 22:51, 15 sty 2018
  • choroba Alexandra choroba Alpersa zespół ataksja-teleangiektazja choroba Spielmeyera-Vogta-Sjögrena choroba Canavan zespół Cockayne’a choroba Pelizaeusa-Merzbachera…
    3 KB (325 słów) - 13:13, 27 wrz 2023
  • Miniatura Plamy café au lait
    nerwiakowłókniakowatość typu 1 stwardnienie guzowate zespół McCune-Albrighta ataksja-teleangiektazja zespół Chediaka-Higashiego mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza…
    2 KB (131 słów) - 22:32, 25 lut 2024
  • chromosomowych: zespół ataksja-teleangiektazja zaburzenie podobne do ataksji-telangiektazji (ang. ataxia-telangiectasia-like disorder, ATLD) zespół Blooma niedokrwistość…
    2 KB (178 słów) - 23:26, 6 lut 2019
  • Miniatura Acanthosis nigricans
    zespół Downa, zespół Pradera-Williego, Zespół Crouzona, zespół Blooma, zespół ataksja-teleangiektazja, zespół Sjögrena-Larssona (zespół Ruda), zespół
    11 KB (870 słów) - 22:14, 25 lut 2024
  • chromosomem X zespół hydrolethalus zespół Walkera-Walburga zespół Millera-Diekera zespół ataksja-teleangiektazja zespół Menkesa zespół Angelmana zespół Pradera-Williego…
    13 KB (990 słów) - 20:32, 17 sty 2023
  • Miniatura Dystonia
    bladych Choroba Hallervordena-Spatza Zespół HARP Choroba Josepha Ataksja-teleangiektazja Neuroakantocytoza Zespół Retta Rodzinne zwapnienie zwojów podstawy…
    7 KB (552 słowa) - 22:28, 25 lut 2024
  • dysplazja ektodermalna kwasica metylomalonowa zespół Chediaka-Higashiego zespół hiper-IgE ataksja-teleangiektazja Zespół Høyeraala-Hreidarssona Europejskie Towarzystwo…
    5 KB (508 słów) - 20:43, 12 sty 2021
  • Miniatura Chromosom 11
    11: aniridia ataksja-teleangiektazja beta-talasemia Choroba Charcota-Mariego-Tootha zespół Jacobsena zespół Jervella i Lange-Nielsena zespół Meckela choroba…
    3 KB (296 słów) - 22:45, 11 wrz 2022
  • Miniatura Móżdżek
    zaburzenia neurologiczne jak choroba Machado–Josepha, zespół ataksja-teleangiektazja i ataksja Friedreicha wywołują progresywną neurodegenerację móżdżku…
    88 KB (9423 słowa) - 20:10, 22 kwi 2024
  • Hippla-Lindaua (OMIM 193300) zespół Klippla-Trénaunaya (OMIM 149000) ataksję-teleangiektazję (OMIM 208900) hipomelanozę Ito (OMIM 300337) ogniskowa dysplazja…
    4 KB (291 słów) - 22:11, 29 lut 2024
  • ragged fibers). Osobny artykuł: Zespół NARP. – Neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki to bardzo rzadka choroba mitochondrialna…
    323 KB (32 485 słów) - 16:25, 11 mar 2024
  • Miniatura Naprawa DNA
    genu ATM wywołują autoimmunologiczną chorobę znaną jako ataksja-teleangiektazja albo zespół Louis-Bar. ATM wykrywa uszkodzenie i przekazuje sygnał białku…
    49 KB (5133 słowa) - 03:01, 5 sty 2024
  • Miniatura Skóra pergaminowa
    jest tzw. zespół de Sanctis-Cacchione, gdzie zmiany skórne typowe dla XP współistnieją z oligofrenią, niedorozwojem fizycznym, głuchotą i ataksją. Skóra…
    7 KB (461 słów) - 22:18, 25 lut 2024
  • Miniatura Ostra białaczka szpikowa
    Downa. Niedokrwistość Fanconiego, zespół Blooma, zespół ataksja-teleangiektazja, zespół Shwachmana-Diamonda, zespół Noonan, choroba Kostmanna, dyskeratoza…
    228 KB (21 382 słowa) - 22:09, 29 lut 2024
  • Dietz zespół Löfgrena – Sven Halvar Löfgren choroba Lou Gehriga (stwardnienie zanikowe boczne) – Lou Gehrig zespół Louis-Bar (ataksja-teleangiektazja) –…
    48 KB (4035 słów) - 23:54, 22 lut 2024
  • Miniatura LKB1
    ATM (kinazy aktywowanej uszkodzeniem DNA zmutowanej w zespole ataksja-teleangiektazja; ATM mutated). Białko ssaczej kinazy LKB1 zakończone jest sekwencją…
    93 KB (8898 słów) - 00:54, 11 lis 2023
  • Machado, Carlos F.M. Menck. Human DNA repair diseases: From genome instability to cancer. „Braz J Genet”. 20. 4. brak numeru strony Ronen, A, Glickman, BW.…
    44 KB (646 słów) - 03:02, 5 sty 2024