Wyniki wyszukiwania

Zobacz (poprzednie 20 | ) (20 | 50 | 100 | 250 | 500)
  • Zespół Smith-Magenis (ang. Smith-Magenis syndrome, SMS) – zespół wad wrodzonych, spowodowany delecją prążka 17p11.2. Objawia się postępującym opóźnieniem…
    6 KB (566 słów) - 13:33, 30 lip 2022
  • Miniatura Synophrys
    wad wrodzonych. Niektóre z nich to: zespół Cornelii de Lange zespół Smith-Magenis zespół Waardenburga zespół KBG Zespół Marinescu-Sjögrena. Dorlands Medical…
    2 KB (147 słów) - 15:18, 17 gru 2023
  • Miniatura Zespół Pradera-Williego
    Zespół Pradera-Williego (zespół Pradera-Labharta-Williego, ang. Prader-Willi syndrome, Prader-Labhart-Willi syndrome, PWS) – zespół wad wrodzonych spowodowany…
    41 KB (4205 słów) - 21:24, 25 lut 2024
  • Miniatura Zespół Downa
    Zespół Downa (ang. Down syndrome), trisomia 21, dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego materiału genetycznego…
    59 KB (5891 słów) - 21:10, 29 lut 2024
  • Miniatura Zespół Klinefeltera
    wszystkich komórkach organizmu mężczyzny. Zespół Klinefeltera jest jedną z możliwych diagnoz interpłciowości. Klasyczny zespół Klinefeltera występuje u mężczyzn…
    23 KB (2323 słowa) - 23:17, 5 mar 2024
  • Miniatura Zespół XYY
    Zespół XYY (zespół Jacobs) niegdyś określany jako zespół nadmężczyzny (supersamca) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomów płci z dodatkowym…
    5 KB (341 słów) - 21:17, 25 lut 2024
  • Zespół kociego oka (ang. cat eye syndrome, CES, zespół Schmida-Fraccaro, Schmid-Fraccaro syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany nieprawidłowościami…
    3 KB (321 słów) - 09:38, 29 mar 2023
  • zachowanie lęk zespół nadpobudliwości psychoruchowej zaburzenia ze spektrum autyzmu zaburzenie afektywne dwubiegunowe zespół Smith-Magenis (mikrodelecje…
    3 KB (339 słów) - 09:43, 24 sty 2023
  • Miniatura Trisomia chromosomu X
    Trisomia chromosomu X (zespół XXX, nadkobieta, metakobieta, nadsamica, superfemale, superkobieta) – nondysjunkcja chromosomów płciowych. Kobieta dotknięta…
    2 KB (166 słów) - 21:22, 25 lut 2024
  • Miniatura Zespół Warkany’ego 2
    Zespół Warkany’ego 2, trisomia 8 (ang. Warkany syndrome 2) – zespół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomową polegającą na trisomii 8 chromosomu…
    2 KB (92 słowa) - 21:26, 25 lut 2024
  • Miniatura Zespół Wolfa-Hirschhorna
    Zespół Wolfa-Hirschhorna (ang. Wolf-Hirschhorn syndrome, WHS) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją na krótkim ramieniu chromosomu 4. Około…
    7 KB (581 słów) - 17:29, 16 mar 2024
  • Zespół kociego krzyku, zespół miauczenia kota (zespół Lejeune’a, zespół monosomii 5p, fr. maladie du cri du chat, ang. cri du chat syndrome, cat cry syndrome)…
    7 KB (636 słów) - 21:23, 25 lut 2024
  • Miniatura Zespół delecji 22q11.2
    Zespół delecji 22q11.2 (inaczej zespół DiGeorge'a albo zespół mikrodelecji 22q11, ang. 22q11.2 deletion syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją…
    9 KB (810 słów) - 21:15, 25 lut 2024
  • Miniatura Zespół Pataua
    Zespół Pataua (ang. Patau syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13). Trisomia 13 spowodowana…
    8 KB (665 słów) - 21:12, 29 lut 2024
  • (15q) zespół Millera-Diekera (17p) zespół Smith-Magenis (17p) zespół de Grouchy’ego (18p, 18q) zespół DiGeorge’a (22q) Aberracje allosomów zespół Turnera…
    1 KB (63 słowa) - 10:43, 8 maj 2023
  • Miniatura Zespół Angelmana
    Zespół Angelmana, AS (od ang. Angelman syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej mikrodelecją w regionie 15q11-13. Chorobę opisał…
    6 KB (544 słowa) - 21:26, 25 lut 2024
  • Miniatura Zespół Edwardsa
    Zespół Edwardsa (ang. Edwards’ syndrome, trisomy 18) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18). Częstość występowania…
    6 KB (446 słów) - 21:12, 29 lut 2024
  • Miniatura Zespół de Grouchy’ego
    nieprawidłowości genetycznych: zespół de Grouchy’ego typu 1, inaczej monosomia 18 p, 18p-, zespół delecji 18p, zespół 18p- (delecja 18 p-, monosomia 18…
    9 KB (976 słów) - 22:59, 18 sty 2018
  • Miniatura Aberracje chromosomowe
    autosomalnych jest śmiertelna. Wyjątki to: zespół Downa – trisomia 21 zespół Edwardsa – trisomia 18 zespół Pataua – trisomia 13 zespół Warkany’ego 2 – trisomia 8…
    4 KB (407 słów) - 14:16, 21 mar 2024
  • Miniatura Zespół Turnera
    Spotykane nazwy zespołu to: zespół Turnera, zespół Ullricha (zwłaszcza w literaturze niemieckojęzycznej), zespół Ullricha-Turnera, zespół Szereszewskiego-Turnera…
    59 KB (5452 słowa) - 20:45, 16 mar 2024
Zobacz (poprzednie 20 | ) (20 | 50 | 100 | 250 | 500)