Wyniki wyszukiwania

  • Miniatura Zespół Pradera-Williego
    pacjentów z fenotypem PWS. Zespół Pradera-Williego był pierwszym opisanym u człowieka przykładem zjawiska imprintingu. Zespół Angelmana jest schorzeniem spowodowanym…
    41 KB (4205 słów) - 22:24, 25 lut 2024
  • Miniatura Zespół Downa
    Zespół Downa (ang. Down syndrome), trisomia 21, dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego materiału genetycznego…
    59 KB (5891 słów) - 17:58, 15 kwi 2024
  • Miniatura Aberracje chromosomowe
    autosomalnych jest śmiertelna. Wyjątki to: zespół Downa – trisomia 21 zespół Edwardsa – trisomia 18 zespół Pataua – trisomia 13 zespół Warkany’ego 2 – trisomia 8…
    4 KB (407 słów) - 15:16, 21 mar 2024
  • Miniatura Zespół Turnera
    Spotykane nazwy zespołu to: zespół Turnera, zespół Ullricha (zwłaszcza w literaturze niemieckojęzycznej), zespół Ullricha-Turnera, zespół Szereszewskiego-Turnera…
    59 KB (5452 słowa) - 21:45, 16 mar 2024
  • Miniatura Trisomia chromosomu X
    Trisomia chromosomu X (zespół XXX, nadkobieta, metakobieta, nadsamica, superfemale, superkobieta) – nondysjunkcja chromosomów płciowych. Kobieta dotknięta…
    2 KB (166 słów) - 22:22, 25 lut 2024
  • Miniatura Chromosom Philadelphia
    83. ISBN 0-632-05165-5. Jerzy Stachura, Wenancjusz Domagała: Patologia znaczy słowo o chorobie. Kraków: Wydawnictwo PAU, 2003. ISBN 83-88857-65-7.brak…
    5 KB (497 słów) - 12:42, 5 wrz 2021
  • ojcowskiego powoduje zespół Pradera-Williego, a brak imprintingu matczynego – zespół Angelmana. Wiele charakterystycznych cech zespołu Angelmana wynika z utraty…
    323 KB (32 485 słów) - 16:25, 11 mar 2024
  • Miniatura Padaczka
    resztą populacji. Około 1 do 10% osób z zespołem Downa i 90% z zespołem Angelmana cierpi na padaczkę. Padaczka może wystąpić na skutek innych schorzeń,…
    98 KB (9751 słów) - 00:27, 2 kwi 2024