Wyniki wyszukiwania

  • Miniatura Zespół Pradera-Williego
    Mikrodelecje chromosomu 15 odkrył w 1981 David Ledbetter i wsp.. W 1983 Merlin Butler stwierdził, że delecja dotyczyła fragmentu chromosomu pochodzącego…
    41 KB (4205 słów) - 22:24, 25 lut 2024
  • artykuł: Zespół łamliwego chromosomu X. Inne nazwy: zespół kruchego chromosomu X, zespół Martina-Bell, ang. fragile X syndrome, FraX, FRA-X, Martin-Bell…
    323 KB (32 485 słów) - 16:25, 11 mar 2024
  • Miniatura ADHD
    na przykład u pacjentów z łamliwym chromosomem X. Zespół nadpobudliwości psychoruchowej ma podłoże biologiczne, to znaczy, że nie wynika on z błędów…
    81 KB (7305 słów) - 21:35, 1 mar 2024
  • Miniatura Naprawa DNA
    Ta metoda pozwala na naprawę uszkodzonego chromosomu przy udziale siostrzanej chromatydy bądź chromosomu homologicznego jako wzoru. DSBs spowodowane…
    49 KB (5133 słowa) - 03:01, 5 sty 2024
  • towarzyszących tej postaci rodzinnej makrocefalii. zespół łamliwego chromosomu X (OMIM#300624) zespół Marfana (OMIM#154700) – wspólną cechą zespołów Marfana…
    33 KB (3285 słów) - 22:27, 25 lut 2024
  • Miniatura Autyzm dziecięcy
    odpowiedzialna za ich wystąpienie – do najczęstszych z nich należą: zespół łamliwego chromosomu X (obecny u 2–3% osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu). Po…
    126 KB (13 204 słowa) - 23:36, 17 kwi 2024
  • należąca do pionierów badań genomu człowieka, znana z odkrycia zespołu łamliwego chromosomu X („Martin–Bell syndrome”). Uczęszczała do Girton College w Cambridge…
    10 KB (801 słów) - 20:32, 10 lis 2023
  • Miniatura Mózgowe porażenie dziecięce
    możliwe. Musi również być wykluczone występowanie zarówno zespołu łamliwego chromosomu X, jak i niepełnosprawności intelektualnej. John McLaughlin zaleca…
    94 KB (10 354 słowa) - 22:11, 29 lut 2024
  • Monozygotic female twins with autism and the fragile-X syndrome (AFRAX, pol. zespół łamliwego chromosomu X) 1989 – Chromosome findings in twins with early-onset…
    66 KB (5976 słów) - 11:32, 25 kwi 2024
  • Miniatura Terapia zaburzeń ze spektrum autyzmu
    allosteryczny modulator receptora AMPA) były przydatne dla osób z zespołem łamliwego chromosomu X. Nadzieje wiązane są też z lekami GABA-ergicznymi. Istnieją bardzo…
    318 KB (33 934 słowa) - 23:14, 20 kwi 2024
  • LIG4 • zespół Lowe'a • zespół Lowna-Ganonga-Levine'a • zespół Lujana-Frynsa • zespół Lyella • zespół Lyncha • zespół łamliwego chromosomu Xzespół łokciowo-sutkowy