Choroba Haileya-Haileya
| pemphigus chronicus benignus familiaris, morbus Hailey-Hailey | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Choroba Haileya-Haileya (łac. pemphigus chronicus benignus familiaris lub morbus Hailey-Hailey) – rzadka, rodzinnie występująca choroba pęcherzowa, o dziedziczeniu autosomalnym dominującym z niepełną penetracją genu. Podłoże tej choroby jest odmienne niż pęcherzycy zwykłej i liściastej, należących do chorób autoimmunologicznych. Choroba Haileya-Haileya ma wiele cech klinicznych i histologicznych wspólnych z chorobą Dariera. Tę jednostkę chorobową jako pierwsi opisali w 1939 roku dwaj Amerykanie, bracia William Howard Hailey (1898–1967) i Hugh Edward Hailey (1909–1964)[1]. W piśmiennictwie polskim stosowano wcześniej nazwy „łagodna przewlekła pęcherzyca Haileya” i „łagodna pęcherzyca rodzinna”, ale odstąpiono od nich, ponieważ nie ma podobieństwa w patogenezie tej choroby do pęcherzycy.
Etiopatogeneza[edytuj | edytuj kod]
Przyczyną choroby jest mutacja w genie ATP2C1 w locus 3q21-q24[2]. Mutacja ta powoduje nieprawidłowe rozmieszczenie desmoglein i desmokolin i defekt struktury desmosomów. Różne czynniki (mechaniczne, alergiczne, toksyczne, infekcyjne) powodują oddzielanie się keratynocytów.
Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]
Zmiany w chorobie Haileya-Haileya mają charakter zlewnych ognisk pęcherzykowo-nadżerkowych ze szczelinami i rozpadlinami na podłożu rumieniowym. Mają typowe umiejscowienie: głównie w fałdach skórnych (okolicach pachowych, pachwinowych), na bocznych powierzchniach szyi, niekiedy na całym tułowiu. Czasem zajmują błony śluzowe jamy ustnej, przełyku i pochwy. Stan ogólny chorych jest zazwyczaj dobry. Przebieg jest nawrotowy z okresami remisji.
Różnicowanie[edytuj | edytuj kod]
- odmiana pęcherzykowa choroby Dariera
- wyprzenia na tle bakteryjnym lub grzybiczym
Leczenie[edytuj | edytuj kod]
Przede wszystkim leczenie miejscowe: osuszanie zmienionej chorobowo skóry, antybiotykoterapia skojarzona z kortykosteroidami.
W przypadkach opornych na leczenie miejscowe stosuje się sulfony i ewentualnie małe dawki kortykosteroidów.
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ H. Hailey, H. Hailey. Familial benign chronic pemphigus. Report of 13 cases in 4 generations of a family and report of 9 additional cases in 4 generations of a family. „Arch Derm Syph”. 39, s. 679–685, 1939.
- ↑ Z. Hu, J.M. Bonifas, J. Beech, G. Bench, T. Shigihara, H. Ogawa, S. Ikeda, T. Mauro, E.H. Epstein. Mutations in ATP2C1, encoding a calcium pump, cause Hailey-Hailey disease. „Nature Genet”. 24, s. 61–65, 2000.
Bibliografia[edytuj | edytuj kod]
- Stefania Jabłońska, Sławomir Majewski Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową PZWL 2005, ISBN 83-200-3367-5.
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- BENIGN CHRONIC PEMPHIGUS; BCPM w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Familial Benign Pemphigus (Hailey-Hailey Disease). Medscape. [dostęp 2010-06-12]. (ang.).
- Gougerot-Hailey-Hailey disease w bazie Who Named It (ang.)
