Choroba Naxos

Choroba Naxos (ang. Naxos disease, mal de Naxos) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, powodująca arytmogenną dysplazję prawej komory i objawy ze strony skóry i jej przydatków: rogowiec dłoni i stóp oraz niezwykłe, wełniste włosy.

Chorobę opisał w 1986 roku zespół Nikosa Protonotariosa z Wydziału Kardiologii Szpitala Wojskowego w Atenach^[2]. Nazwa choroby pochodzi od greckiej wyspy Naxos, wśród której mieszkańców po raz pierwszy stwierdzono tę jednostkę chorobową. Do chwili obecnej dotknięte chorobą rodziny opisano na innych wyspach Morza Egejskiego, w Turcji, Izraelu i Arabii Saudyjskiej. Podobny zespół, w którym identycznemu fenotypowi skórnemu towarzyszy większe zajęcie mięśnia lewej komory opisano u rodzin z Indii i Ekwadoru jako zespół Carvajala (OMIM#605676). Wełniste włosy u chorych z chorobą Naxos występują od urodzenia, rogowiec dłoni i stóp pojawia się w okresie niemowlęcym, a kardiomiopatia rozwija się w okresie dojrzewania; penetracja choroby jest niemal stuprocentowa^[1]. Powodem zgłoszenia się do lekarza są omdlenia albo objawy spowodowane utrwaloną tachykardią komorową; nierzadko choroba jest nierozpoznana dopóki nie spowoduje nagłej śmierci sercowej. W schyłkowej postaci choroby dołączają się objawy niewydolności prawokomorowej. Przyczyną choroby są mutacje w genie JUP w locus 17q21 kodującym plakoglobinę, białko budujące desmosomy^[3]. Nieprawidłowe białka nie pełnią swojej funkcji, czego skutkiem jest nieprawidłowa adhezja komórek. Leczenie choroby jest objawowe i polega na wszczepieniu automatycznego kardiowertera-defibrylatora, podawaniu leków antyarytmicznych i farmakologicznym leczeniu niewydolności serca. W schyłkowej postaci choroby zaleca się przeszczepienie serca^[1].

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

arytmogenna dysplazja prawej komory

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

↑ ^a ^b ^c Protonotarios, N, Tsatsopoulou, A. Naxos disease: Cardiocutaneous syndrome due to cell adhesion defect. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1. 4, 2006. PMID: 16722579.
↑ Protonotarios N, Tsatsopoulou A, Patsourakos P, Alexopoulos D, Gezerlis P, Simitsis S, Scampardonis G. Cardiac abnormalities in familial palmoplantar keratosis. „Br Heart J”. 56, s. 321–326, 1986. PMID: 2945574.
↑ McKoy, G, Protonotarios, N, Crosby, A, Tsatsopoulou, A, Anastasakis, A, Coonar, A, Norman, M, Baboonian, C, Jeffery, S, McKenna, WJ. Identification of a deletion in plakoglobin in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy with palmoplantar keratoderma and woolly hair (Naxos disease). „The Lancet”. 355, s. 2119–2124, 2000. PMID: 10902626.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Nikos Protonotarios, Adalena Tsatsopoulou. Naxos disease: Cardiocutaneous syndrome due to cell adhesion defect. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1. 4, 2006. PMID: 16722579.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

NAXOS DISEASE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[protonarios2006-1] Protonotarios, N, Tsatsopoulou, A. Naxos disease: Cardiocutaneous syndrome due to cell adhesion defect. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1. 4, 2006. PMID: 16722579.

[protonarios1986-2] Protonotarios N, Tsatsopoulou A, Patsourakos P, Alexopoulos D, Gezerlis P, Simitsis S, Scampardonis G. Cardiac abnormalities in familial palmoplantar keratosis. „Br Heart J”. 56, s. 321–326, 1986. PMID: 2945574.

[McKoy-3] McKoy, G, Protonotarios, N, Crosby, A, Tsatsopoulou, A, Anastasakis, A, Coonar, A, Norman, M, Baboonian, C, Jeffery, S, McKenna, WJ. Identification of a deletion in plakoglobin in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy with palmoplantar keratoderma and woolly hair (Naxos disease). „The Lancet”. 355, s. 2119–2124, 2000. PMID: 10902626.

[1]

[2]

[3]