Chromosom 1

Chromosom 1 – największy ludzki chromosom. Jego DNA liczy około 249 milionów par nukleotydów (dokładnie 248 956 422). Chromosom 1 zawiera około 8% materiału genetycznego komórki człowieka. Ustalono, że znajduje się na nim 3141 genów. Liczbę polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) szacuje się na około 740 000.

Geny

• ACADM
• ASPM
• COL11A1
• CPT2
• DBT
• DIRAS3
• ESPN
• F5
• FMO3
• FRAP
• GALE
• GBA
• GJB3
• GLC1A
• HFE2
• HMGCL
• HPC1
• IRF6
• KCNQ4
• KIF1B
• LMNA
• MFN2
• MPZ
• MTHFR
• MTR
• MUTYH
• PARK7
• PINK1
• PLOD1
• PPOX
• PRDM16
• PSEN2
• SDHB
• TSHB
• UROD
• USH2A.

Choroby

Liczba chorób genetycznych związanych z mutacją w obrębie chromosomu 1 jest największa wśród wszystkich chromosomów; obecnie ocenia się ją na około 890. Niektóre z nich to:

• choroba Alzheimera
• niedobór palmitoilotransferazy karnityny II
• choroba Charcota-Mariego-Tootha
• wrodzona niedoczynność tarczycy
• zespół Ehlersa i Danlosa
• rodzinna polipowatość gruczolakowata
• galaktozemia
• GNB1
• choroba Gauchera
• jaskra
• hemochromatoza
• zespół Hutchinsona-Gilforda
• zespół monosomii 1p36
• choroba syropu klonowego
• homocystynuria
• choroba Parkinsona
• zespół Sticklera
• zespół Ushera
• zespół Van der Woude
• niektóre postacie porfirii
• zespół Zellwegera
• zespół Barttera
• zespół Waardenburga
• zespół Wernera
• zespół Li-Fraumeni 3
• epidermolysis bullosa
• wrodzona obojętność na ból z anhydrozą
• zespół hemolityczno-mocznicowy
• zespół płetwistości podkolanowej
• zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej
• niedobór reduktazy kortyzonu
• zespół Martsolfa
• skóra pergaminowa
• zespół Chediaka-Higashiego
• arytmogenna dysplazja prawej komory
• trimetyloaminuria

Bibliografia

• Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, Kaul R, Swarbreck D, Dunham A, Scott CE, Howe KL, Woodfine K, Spencer CC, Jones MC, Gillson C, Searle S, Zhou Y, Kokocinski F, McDonald L, Evans R, Phillips K, Atkinson A, Cooper R, Jones C, Hall RE, Andrews TD, Lloyd C, Ainscough R, Almeida JP, Ambrose KD, Anderson F, Andrew RW, Ashwell RI, Aubin K, Babbage AK, Bagguley CL, Bailey J, Beasley H, Bethel G, Bird CP, Bray-Allen S, Brown JY, Brown AJ, Buckley D, Burton J, Bye J, Carder C, Chapman JC, Clark SY, Clarke G, Clee C, Cobley V, Collier RE, Corby N, Coville GJ, Davies J, Deadman R, Dunn M, Earthrowl M, Ellington AG, Errington H, Frankish A, Frankland J, French L, Garner P, Garnett J, Gay L, Ghori MR, Gibson R, Gilby LM, Gillett W, Glithero RJ, Grafham DV, Griffiths C, Griffiths-Jones S, Grocock R, Hammond S, Harrison ES, Hart E, Haugen E, Heath PD, Holmes S, Holt K, Howden PJ, Hunt AR, Hunt SE, Hunter G, Isherwood J, James R, Johnson C, Johnson D, Joy A, Kay M, Kershaw JK, Kibukawa M, Kimberley AM, King A, Knights AJ, Lad H, Laird G, Lawlor S, Leongamornlert DA, Lloyd DM, Loveland J, Lovell J, Lush MJ, Lyne R, Martin S, Mashreghi-Mohammadi M, Matthews L, Matthews NS, McLaren S, Milne S, Mistry S, Moore MJ, Nickerson T, O'Dell CN, Oliver K, Palmeiri A, Palmer SA, Parker A, Patel D, Pearce AV, Peck AI, Pelan S, Phelps K, Phillimore BJ, Plumb R, Rajan J, Raymond C, Rouse G, Saenphimmachak C, Sehra HK, Sheridan E, Shownkeen R, Sims S, Skuce CD, Smith M, Steward C, Subramanian S, Sycamore N, Tracey A, Tromans A, Van Helmond Z, Wall M, Wallis JM, White S, Whitehead SL, Wilkinson JE, Willey DL, Williams H, Wilming L, Wray PW, Wu Z, Coulson A, Vaudin M, Sulston JE, Durbin R, Hubbard T, Wooster R, Dunham I, Carter NP, McVean G, Ross MT, Harrow J, Olson MV, Beck S, Rogers J, Bentley DR, Banerjee R, Bryant SP, Burford DC, Burrill WD, Clegg SM, Dhami P, Dovey O, Faulkner LM, Gribble SM, Langford CF, Pandian RD, Porter KM, Prigmore E. The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1. „Nature”. 441. 7091, s. 315-321, 2006. PMID: 16710414. 

Linki zewnętrzne

• Chromosom 1 w Gene Gateway – Exploring Genes and Genetic Disorders (ang.)
• Chromosom 1. ghr.nlm.nih.gov. [zarchiwizowane z tego adresu (2012-02-04)]. na stronie Genetics Home Reference (ang.)