Zespół Hurler to choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jej objawy są konsekwencją braku lub niedoboru enzymu alfa-L...
14 miesięcy temu

Choroby spichrzeniowe to wrodzone defekty metaboliczne, których przyczyną jest brak lub niewystarczająca aktywność różnych enzymów.
4 miesiące temu

Zespół Leopard to rzadki zespół wad wrodzonych, dotykających niemal całego organizmu. Wpływa na wygląd fizyczny człowieka, ale również na...
14 miesięcy temu

Choroba Recklinghausena to dziedziczne schorzenie pochodzenia nerwowego. Jego objawem są zmiany skórne, kostne i oczne oraz guzy...
11 miesięcy temu

Progeria to inaczej zespół progerii Hutchinsona-Gilforda lub HGPS (z angielskiego Hutchinson-Gilford progeria syndrome).
7 miesięcy temu

Zespół Lennoxa-Gastauta to dziecięca encefalopatia padaczkowa. Jej istotą są napady padaczkowe, które zaczynają się w wieku...
9 miesięcy temu

Choroby genetyczne człowieka powstają na skutek mutacji genów lub zaburzenia liczby albo budowy chromosomów.
9 miesięcy temu

Makroglosja to stan, istotą którego jest nieprawidłowo duży język. Rozmiary narządu sprawiają, że nie mieści się on w jamie ustnej, przez co...
14 miesięcy temu

Upośledzenie umysłowe, czyli inaczej niepełnosprawność intelektualna, to zaburzenie rozwojowe oznaczające, że osoba nim dotknięta ma iloraz...
31 miesięcy temu

Ataksja Friedreicha to choroba genetyczna, która prowadzi do postępującego zwyrodnienia w obrębie układu nerwowego.
17 miesięcy temu