Choroba Albersa-Schönberga, znana również jako osteopetroza, to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się nieprawidłowym procesem...
3 miesiące temu

Wraz z biegiem lat nasze kości i stawy podlegają zniszczeniu i osłabieniu. Zużycie nie jest jednak jedyną przyczyną możliwych chorób,...
19 miesięcy temu

Choroby zwyrodnieniowe układu kostnego nie tylko sprawiają ból i ograniczają ruch, ale są także kosztowne.
8 miesięcy temu

O kościach rzadko myślimy w kontekście chorób. W końcu są twarde i odporne na uszkodzenia, a do ich głównych funkcji należy ochrona organów...
66 miesięcy temu

Choroba Battena jest uwarunkowaną genetycznie i dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny chorobą metaboliczną. Pierwsze objawy pojawiają...
4 miesiące temu

Cherubizm to choroba genetyczna zaliczana do schorzeń rzadkich, jej cechą charakterystyczną jest zmieniony wygląd twarzy.
13 miesięcy temu

Choroba Takahary (akatalazja) to bardzo rzadka choroba metaboliczna, wywołana mutacją w genie katalazy. Choroba Takahary diagnozowana jest...
15 miesięcy temu

Zespół Hurler to choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jej objawy są konsekwencją braku lub niedoboru enzymu alfa-L...
14 miesięcy temu

Ataksja Friedreicha to choroba genetyczna, która prowadzi do postępującego zwyrodnienia w obrębie układu nerwowego.
17 miesięcy temu

Glikogenozy (choroby spichrzeniowe glikogenu) to nieuleczalne choroby metaboliczne, wywoływane mutacjami niektórych genów.
15 miesięcy temu