W Polsce z tym schorzeniem może zmagać się nawet 40 tys. osób. O diagnozie wie zaledwie 5 tys. Choroba może prowadzić do ...

Jest jednak wyjście z tej przerażającej pułapki. Groźna choroba genetyczna. Jej objawy pojawiają się po 40. Jest najczęstsza chorobą genetyczną w świecie zachodnim, ale prawdopodobnie o ...

Poprzedni rząd nie uregulował do końca kwestii związanych z nowym zasiłkiem dla osób z niepełnosprawnościami. Nowy ma spore ...

Jeśli chodzi o funkcjonowanie ośrodków leczących chorych na hemofilię, pozostaje wiele do zrobienia. Dociera do nas wiele ...

Hemofilia to wrodzona skaza krwotoczna. Może być wynikiem dziedziczenia, ale także spontanicznej mutacji genu, która koduje ...

Nie chodzi i nie oddycha, ale… ukończył półmaraton. Chory na smard1 Franek Trzęsowski (14 l.) z Wielkopolski znów pokazał, że ...

Ta rzadka choroba genetyczna charakteryzuje się niespecyficznymi objawami, które dotyczą głównie mózgu i wątroby, co sprawia, że jest trudna do zdiagnozowania, a nieleczona może ...

- Kacperek teraz czeka, aby zakwalifikować się do leczenia, ale potrzebne są dalsze badania. Warszawa jest daleko od domu, ...

ASMD (niedobór kwaśnej sfingomielinazy, ang. acid sphingomyelinase deficiency) to ultrarzadka i postępująca choroba genetyczna, należąca do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, która występuje ...

Bartek Marszałek walczy o zdrowie córki. Malwinka choruje na zespół Retta. Dziewczynka przyjmuje aktualnie bardzo drogi syrop ...