These topics are the focus of the present publication. The aim is to provide a comprehensive review of the most important issues regarding genetic myelin disorders.
This book is the only up-to-date, comprehensive text on leukodystrophies. Its purpose is to summarize for the reader all aspects of the inherited disorders of myelin in children and adults.
... choroba Hartnupów, leucynoza, choroba syropu klono- wego (grupa aminoacidopatii). Choroby spichrzeniowe Są one ... Krabbego (początek między 4. a 7. miesiącem życia); mukopolisacharydozy − : choroba Hurlera: początek w drugim roku życia ...
... Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna) jest dziedziczoną autosomalnie recesywnie lipidozą spowodowaną niedoborem galaktocerebrozydazy. Zaczyna się w 6 mies.ż., powodując skrajne rozdrażnienie, wielkogłowie, nadwrażliwość na ...