... (choroba Niemanna-Picka, choroba Gauchera, choroba Taya-Sachsa). Takie same niedobory enzymatyczne mogą spowodować rzadkie zespoły kliniczne, które znacząco różnią się od klasycznych wzorców. Różne mogą być: wiek zachorowania, tempo ...
... choroba Niemanna-Picka, choroba Taya-Sachsa, zespół Zellwegera, choroba Gauchera, lipofuscynoza ceroidowa, gangliozydoza zespół łamliwego chromosomu X zespół Pradera-Willego, zespół Klinefeltera, asocjacja CHARGE KOCZYNY mogą wskazać ...
... choroba Hartnupów, leucynoza, choroba syropu klono- wego (grupa aminoacidopatii). Choroby spichrzeniowe Są one ... Niemanna–Picka, − leukodystrofia metachromatyczna: choroba Scholza–Greenfielda ujawniają- − ca się między 12. a 18 ...
... choroba Niemanna Picka, zwana dziecięcym Alzheimerem. Bardzo paskudna. – Jak bardzo? – pytam matowym głosem. – W zasadzie nie ma na nią lekarstwa. W wątrobie, płucach, głowie, gromadzą się szkodliwe ilości lipidów, takiej tłustej ...
... choroba Niemanna - Picka zdarza się niemal wyłącznie u ży- dów wschodnich , podobnie choroba Tay - Sachsa i choroba Gauchera , rzecz szczególna jednak , że ta ostatnia , o ile pojawia się wyjątkowo już w pierwszym roku życia , nagabuje ...
... choroba Gauchera jest schorzeniem wieku dojrzałe- go o charakterze przewlekłym , to choroba Niemanna- Picka występuje już w pierwszych miesiącach życia i kończy się z reguły śmiertelnie po bardzo ostrym , prawie gwałtownym prze- biegu ...