Wyświetlam wyniki dla choroba refsuma
Zamiast tego wyszukaj choroba_refsuma
... Choroba , Barraquera - Simonsa 446 Battena - Mayou 123 - - ― - Besta 417 , 423 Coatsa 103 , 106 , 119 , 239 , 844 Ealesa 45 Harady 851 Hippla - Lindaua 988 Noriego 351 , 474 Purtschera 851 , 977 Recklinghausena 193 , 450 Rigera 69 Refsuma ...
... Choroba Refsuma Choroba Refsuma jest enzymopatią należącą do lipidoz . Defekt enzy- matyczny prowadzi do spichrzania się kwasu fitanowego w tkankach . Jest to rzadka , przewlekła choroba , charakteryzująca się polineuropatią , zmianami ...
... choroba wą- troby i śledziony hepatostomia , -ae ƒ wytworzenie prze- toki ... chorobą lub zaburzeniem hialoplazmy heredodiathesis , -is ƒ dziedziczna skłon ... Refsuma ) heredosyphilis , -is ƒ kila wrodzona heredosyphiliticus , -a , -um ...
... choroba Refsuma ( 24 ) i choroba Bassena - Kornzweiga ( 6 , 14 ) . Refsum w 1944 r . opisał chorobę u wielu osób dorosłych w 2 od- dzielnych rodzinach . Na obraz kliniczny składają się objawy wieloner- wowe , niezborność , zanik ...
... Choroba Refsuma G60.2 Neuropatia z towarzyszącą dziedziczną ataksją G60.3 Neuropatia samoistna postępująca G60.4 Inne neuropatie dziedziczne i samoistne G60.9 Neuropatia samoistna i dziedziczna , nieokreślona G61.0 Zespół Gullaina ...
... chorobą dziedziczoną au- tosomalnie recesywnie . Badania potwierdzające ... choroba autosomalna recesywna ( 1 : 100 000 narodzin ) , zwany jest również ... Refsuma , adrenoleukodystrofia noworodkowa i kwasica malonowa są przykładami ...
... ( choroba Refsuma ) . Wpływ leczenia dieta szczegolnie na zmiany siatkówkowe i ślimakowe . Neurol Neurochir Pol 1984 Jan - Feb ; 18 ( 1 ) : 1-4 Refsum S see Sjaastad O ( Pol ) Refsvik T : N - acetylpenicillamine potentiation of biliary ...