Search results
2 lut 2015 · Zespół Alagille’a to zespół wad wrodzonych, na który składają się wady układu sercowo-naczyniowego, kręgosłupa i oczu, nerek, a także cholestaza i zmienione rysy twarzy. Częstość występowania szacuje się na 1:70 000 żywych urodzeń. Zespół Alagille’a - przyczyny i dziedziczenie.
Zespół Alagille’a (ang. Alagille syndrome, AGS) – zespół wad wrodzonych charakteryzujący się występowaniem zaburzeń w obrębie wątroby , serca , nerek i trzustki . Nazwa zespołu pochodzi od Daniela Alagille’a [1] [2] – francuskiego lekarza pediatry, który stworzył pierwszy opis choroby
Nazwy alternatywne. Alagille syndrome, dysplazja tętniczo-wątrobowa. Częstość występowania. 1 : 70 000 – 1 : 100 000 żywych urodzeń. Podłoże genetyczne. Objawy zespołu Alagille'a u około 90-95% chorych są efektem mutacji w obrębie genu JAG1, który jest zlokalizowany na krótkim ramieniu chromosomu 20 w regionie 20p12.2.
6 dni temu · Zespół Alagille’a to rzadka choroba o podłożu genetycznym. Objawia się ona między innymi zaburzeniami funkcjonowania wątroby, nerek i serca. Zespół Alagille’a dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący, a samo schorzenie diagnozowane jest na podstawie badań genetycznych.
21 sty 2020 · Zespół Alagille’a jest to choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie dominująco, spowodowana w 95% mutacją w genie JAG1 na chromosomie 20. Może tu wystąpić, ponad 400 różnych zmian w genotypie, prowadzących do takich, w których powstaje nieprawidłowe białko lub jedno z białek nie powstaje wcale.
24 mar 2017 · Zespół Alagille’a jest bardzo złożoną i skomplikowaną chorobą, więc i diagnoza jest tu trudna i długotrwała. Zwykle na początku wykonuje się morfologię, by wykazać nieprawidłowości w wątrobie. Bada się również krew, serce, zleca się również echokardiografię serca oraz RTG klatki piersiowej.
29 sty 2022 · Zespół Alagille’a to poważne schorzenie genetyczne, w którego przebiegu najistotniejsze znaczenie mają wady kardiologiczne i uszkodzenie wątroby. Dziecko wymaga szczególnej opieki pediatrycznej i wielospecjalistycznej. Zespół Alagille’a to efekt mutacji genetycznej.
