Search results
Zespół Larsena (ang. Larsen syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, opisany po raz pierwszy przez Larsena i wsp. w 1950. Choroba spowodowana jest mutacjami w genie filaminy B (FLNB). Na obraz kliniczny zespołu składają się nadmierna wiotkość stawów, deformacje stawów, szerokie, niezwężające się ku końcowi palce, cechy ...
9 maj 2018 · Zespół Larsena (Larsen syndrome, LS) to zespół wad wrodzonych, dla którego typowe są zwłaszcza nieprawidłowości w obrębie twarzy i kończyn. Rozpowszechnienie choroby szacowane jest na 1:250 000 urodzeń w skali globu. Chorzy na zespół Larsena mają nienaruszony rozwój intelektualny.
Definicja. Zespół Larsena (LS) jest rzadko występującą dysplazją kostną charakteryzującą się wrodzonymi zwichnięciami dużych stawów, zniekształceniami stóp, dysplazją kręgosłupa szyjnego, skoliozą, poszerzonymi (łopatkowymi) paliczkami dystalnymi (końcowymi) i specyficznymi nieprawidłowościami twarzowo-czaszkowymi ...
Przyczyny. U podłoża schorzenia może leżeć przebyty uraz lub przewlekłe przeciążenie, doprowadzające do uszkodzenia chrzestnego przyczepu więzadła rzepki. Etapy choroby/stadia zaawansowania. Wyróżniamy trzy etapy: Etap pierwszy: dolegliwości bólowe występują w trakcie aktywności.
Zespół Larsena (LS) jest rzadko występującą dysplazją kostną charakteryzującą się wrodzonymi zwichnięciami dużych stawów, zniekształceniami stóp, dysplazją kręgosłupa szyjnego, skoliozą, poszerzonymi (łopatkowymi) paliczkami dystalnymi (końcowymi) i specyficznymi nieprawidłowościami twarzowo-czaszkowymi, łącznie z ...
Zespół larsena to trudna do zdiagnozowania, rzadka choroba. Problemem diagnostycznym jest tutaj występowanie wielu różnych połączonych anomalii. Odpowiedzialna za chorobę jest mutacja genu kodującego białko filaminę B. Filamina B to bardzo ważny element budulcowy. Buduje on ...
Zespół Larsena – rzadki zespół wad wrodzonych, opisany po raz pierwszy przez Larsena i wsp. w 1950. Choroba spowodowana jest mutacjami w genie filaminy B (FLNB). Na obraz kliniczny zespołu składają się nadmierna wiotkość stawów, deformacje stawów, szerokie, niezwężające się ku końcowi palce, cechy dysmorficzne twarzy.