Search results
Zespół Noonan (ang. Noonan syndrome, NS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco , charakteryzujący się niskorosłością , wadami rozwojowymi twarzoczaszki i serca, nieprawidłowościami hematologicznymi, wnętrostwem u chłopców i niekiedy niepełnosprawnością intelektualną .
1 mar 2023 · Zespół Noonan to choroba o podłożu genetycznym, dlatego nie da się jej zapobiec. Dzieci cierpiące na to schorzenie mogą doświadczać różnych problemów ze strony m.in. układu krążenia, narządu wzroku czy układu ruchu.
21 kwi 2020 · Co to jest zespół Noonan? Zespół Noonan to genetyczny zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się głównie niskorosłością, wadami rozwojowymi twarzoczaszki i serca. U części dzieci występuje także upośledzenie umysłowe.
3 sty 2023 · Co to jest zespół Noonan? Zespół Noonan (NS, ang. Noonan syndrome) to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, który charakteryzuje się wadami rozwojowymi twarzoczaszki i serca, niskorosłością, nieprawidłowościami hematologicznymi i niekiedy upośledzeniem umysłowym .
16 mar 2015 · Zespół Noonan – przyczyny. Zespół Noonan jest uwarunkowany mutacją genetyczną. Dotyczy ona zwykle jednego z chromosomów z pary 12, lecz opisywane były także przypadki zespołu Noonan z mutacją w obrębie genu zlokalizowanego na chromosomie 2.
17 lut 2024 · Diagnostyka zespołu Noonan. Zespół Noonan to genetyczne zaburzenie wielonarządowe. Objawy choroby mogą być łagodne, a typowe rysy twarzy zanikają wraz z wiekiem. Z tego powodu postawienie trafnej diagnozy jest utrudnione. Pacjenci z zespołem Noonan wymagają wielodyscyplinarnej opieki medycznej ze względu na dużą zmienność ...
Częstość występowania. Częstość występowania Zespołu Noonan (ZN) wynosi 1:1000 – 1:2500 wśród żywo urodzonych dzieci, niezależnie od płci. Sprawia to, że zespół jest jedną z najczęstszych chorób spowodowanych mutacją pojedynczego genu. W przypadkach o łagodniejszym, mało charakterystycznym przebiegu bez niskorosłości ...