Search results
Smith-Magenis syndrome, SMS) – zespół wad wrodzonych, spowodowany delecją prążka 17p11.2. Objawia się postępującym opóźnieniem umysłowym , narastającymi zaburzeniami behawioralnymi ( autoagresja ), somatycznymi ( bezsenność ), a także wadami wrodzonymi kośćca, układu sercowo-naczyniowego, mózgowia ( wentrikulomegalia ...
4 cze 2019 · Zespół Smith-Magenis, określany także chorobą dwóch twarzy, to rzadkie schorzenie genetyczne, którego przyczyną jest najczęściej delacja prążka 17p11.2. Charakterystycznym objawem jest dysmorfia twarzy dziecka, pojawiają się też zaburzenia neurologiczne.
Zespół Smith- Magenis jest spowodowany najczęściej (ok. 75-80%) mikrodelecją na krótkim ramieniu chromosomu 17 (17p11.2). SMS jest zespołem genów przyległych, co oznacza, że w regionie 17p11.2 znajduje się wiele sąsiadujących ze sobą genów, które mogą ulec delecji.
17 gru 2018 · Zespół Smith-Magenis (SMS) to rzadko występujący zespół wad wrodzonych, który występuje z częstością od 1 : 15000 do 1 : 25000 żywo urodzonych dzieci. Typowy dla tej choroby jest szeroki wachlarz objawów. U chorych na SMS zauważa się m.in. niepełnosprawność intelektualną, zaburzenia zachowania, dysmorfię twarzoczaszki.
Orpha number: ORPHA819. STRESZCZENIE. Zespół Smith i Magenis (SMS) to złożona jednostka chorobowa o podłożu genetycznym, charakteryzująca się upośledzeniem umysłowym o zróżnicowanym nasileniu, zaburzeniami snu, anomaliami twarzoczaszki i szkieletu, zaburzeniami psychicznymi, opóźnieniem rozwoju ruchowego i mowy.
Zespół Smith-Magenisa (SMS) jest to złożona jednostka chorobowa o podłożu genetycznym. Najczęściej jest on spowodowany delecją fragmentu chromosomu 17 (p11.2), rzadziej mutacjami genu RAI1 zlokalizowanego w tym fragmencie. Częstość występowania zespołu wynosi co najmniej 1:25000 urodzeń.
7 gru 2015 · Przyczyny i dziedziczenie. W zdecydowanej większości przypadków, zespół Smith-Magenis jest spowodowany delecją na chromosomie 17p11.2 (90% chorych), która obejmuje zwłaszcza gen RAI1 bądź też wynika z mutacji tego genu (10% pacjentów). Stwierdzano także przypadki mozaicyzmu germinalnego.