Search results
Zespół Swyera spowodowany jest mutacją z utratą funkcji w genie SRY na krótkim ramieniu chromosomu Y (Yp11.3); w niektórych przypadkach uszkodzenie dotyczy chromosomu X. Objawy i przebieg. Obraz kliniczny przypomina czystą dysgenezję gonad z kariotypem 46,XX.
30 gru 2020 · Zespół Swyera to inaczej czysta dysgenezja gonad o kariotypie 46XX lub 46XY. Zaburzenie charakteryzuje się nieprawidłowym rozwojem gonad. Osoby chore mają żeńskie wewnętrzne i zewnętrzne narządy płciowe, lecz ich gonady są niewykształcone. Zespół zalicza się go do zaburzeń rozwoju płci. Jakie są jego przyczyny? Co warto wiedzieć? spis treści. 1.
2 paź 2020 · Zespół Swyera jest rzadkim zaburzeniem wrodzonym, charakteryzującym się nieprawidłowym rozwojem gonad (jajników). Zespół ten zaliczany jest do zaburzeń rozwoju płci. Na skutek mutacji genetycznej, do której dochodzi podczas życia płodowego, dziewczęta z zespołem Swyera posiadają zestaw chromosomów płciowych XY (typowy dla ...
12 paź 2023 · Przyczyny i rodzaje dysgenezji gonad. Wyróżnia się następujące typy dysgenezji gonad: zespół czystej dysgenezji gonad – zespół Swyera (ang. Swyer syndrome) – choroba wywołana jest mutacją utraty funkcji genu SRY. Pacjenci mają męski kariotyp (46, XY) i żeńskie narządy płciowe wewnętrzne (macicę, pochwę, jajowody).
Zespół Kehrera (potocznie choroba wdowia) jest schorzeniem, które zwykle stanowi temat tabu. Dotyczy kobiet niezaspokojonych seksualnie, stąd kłopotliwe staje się mówienie o niej. Podstawą tej dysfunkcji jest odczuwanie pobudzenia seksualnego bez możliwości jego całkowitego zaspokojenia.
15 lut 2022 · Zespół Sjögrena - objawy. Objawy związane z zespołem Sjögrena wiążą się ściśle z jego przyczyną, czyli suchością gruczołów łzowych i ślinianek. Chorzy skarżą się na wysuszone spojówki, pieczenie oczu, zbytnia czułość narządu wzroku na wiatr. Pojawiać się mogą podrażnienia, zaczerwienienia.
7 cze 2018 · Zespół Turnera. Zespół Turnera jest wrodzonym zaburzeniem wynikającym z utraty części lub całości materiału genetycznego jednego z dwóch chromosomów X. Charakteryzuje się obecnością u chorego wielu wad - wad układu sercowo-naczyniowego, układu kostnego, szyi, klatki piersiowej i paznokci.
