Search results
Zespół wad wrodzonych (zespół dysmorficzny, zespół malformacyjny, wielowadzie, ang. malformation syndrome, z gr. σύνδρομο „idący razem”) – występowanie wad wrodzonych w charakterystycznym zestawieniu, niestanowiącym sekwencji, asocjacji ani kompleksu. Zespół wad nie jest pojęciem tożsamym z zespołem chorobowym ...
Co to jest zespół Patau? Zespół Patau (Patau syndrome) jest ciężkim zespołem wad wrodzonych. Choroba jest zaliczana do trisomii, co oznacza, że w danej parze chromosomów obecny jest dodatkowy chromosom – w tym przypadku w 13. parze. Z tego powodu pojawiają się liczne nieprawidłowości dotyczące budowy i funkcjonowania narządów ...
20 wrz 2023 · wady anatomiczne mózgu, np. holoprozencefalia (ciężka wada wrodzona polegająca na nieprawidłowym podziale przodomózgowia, przebiegająca z wadami narządu wzroku), wady oczu, m.in. małoocze, brak tęczówki, wady narządów płciowych. Zespół Pataua jest chorobą nieuleczalną i obejmuje jedynie leczenie objawowe (paliatywne).
3 cze 2022 · Zespół Edwardsa jest to zespół wad wrodzonych, powstających w wyniku trisomii 18. chromosomu- czyli występowania dodatkowego (trzeciego) chromosomu w parze 18. Większość płodów z zespołem Edwardsa ulega poronieniu. U tych, które przyjdą na świat, rokowanie co do długości życia nie jest pomyślne.
Trisomia 13 jest trzecią co do częstości występowania trisomią autosomalną. Często wiąże się z bardzo ciężkimi wadami, które w 95% są letalne już na etapie ciąży. Całkowita częstość występowania tej aberracji chromosomowej jest szacowana na 1:5000 ciąż i na 1:10000 – 1:20000 żywo urodzonych dzieci.
niedziela, 3 września 2017. Zespoły wad wrodzonych, które determinują niepełnosprawność intelektualną. Zespół Angelmana (ang. Angelman syndrome, AS) to genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej mikrodelecją w regionie 15q11-13. Przypadłość tę opisał jako pierwszy w 1965 roku Harry Angelman, pediatra z Warrington.
9 kwi 2018 · Poland syndrome) to rzadki zespół wad wrodzonych, których charakterystyczną cechą jest to, że występują jednostronnie. Przyczyna choroby nie jest znana. Podejrzewa się, że jest następstwem zmian w strukturze, która do pewnego momentu rozwijała się prawidłowo w czasie życia płodowego.
