Search results
Zespół Wolfa-Hirschhorna (ang. Wolf-Hirschhorn syndrome, WHS) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją na krótkim ramieniu chromosomu 4. Około 20% dzieci chorych na ten zespół nie dożywa 2 roku życia. Częstość zespołu szacuje się na około 1:50 000 urodzeń; występuje częściej u dziewczynek.
19 lis 2020 · Zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadka choroba genetyczna. Jej przyczyną jest mikrodelecja fragmentu jednego z pary chromosomów, czyli utrata odcinka DNA. Podejrzenie występowania WHS wysuwa się na podstawie charakterystycznego wyglądu twarzy. Wady wrodzone dotyczą także układu nerwowego, oddechowego czy moczowo-płciowego.
28 lis 2018 · Zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadka choroba genetyczna, w której tylko część przypadków dziedziczona jest po rodzicach. Częstość urodzeń dzieci z tą wadą szacuje się na 1 na 20–50 tysięcy urodzeń. Objawy są bardzo charakterystyczne, w dużej części wyrażone na twarzy (dysmorfia). Wady wrodzone doty...
Zespół Wolfa-Hirschhorna to wada genetyczna spowodowana mikrodelecją krótkiego ramienia czwartego chromosomu. Stopień zaawansowania delecji może być różny, dlatego też objawy oraz ich liczebność w konkretnych przypadkach mogą się od siebie różnić. Najbardziej charakterystyczne dla zespołu Wolfa-Hirschhorna są: opóźnienie psychoruchowe,
10 lis 2023 · Zespół Wolfa-Hirschhorna to niezwykle rzadka choroba genetyczna spowodowana częściową lub w niektórych przypadkach całkowitą delecją krótkiego ramienia chromosomu 4.
10 wrz 2021 · Zespół Wolfa-Hirschhorna (Wolf-Hirschhorn syndrome, WHS) jest rzadką chorobą genetyczną, opisaną po raz pierwszy w latach 60. ubiegłego wieku. Występuje raz na 50 tysięcy urodzeń. Mimo, że nie jest związana z chromosomami płciowymi, to znacznie częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców.
OPIS KLINICZNY. Noworodki. zaburzenia wzrastania w okresie płodowym (IUGR) zaburzenia wzrastania w okresie postnatalnym. niska masa urodzeniowa. wady owłosionej skóry głowy. hipotonią i opóźnieniem rozwoju psychoruchowego. małogłowiem (mikrocefalia) anomaliami budowy małżowin usznych, duże małżowiny, nisko osadzone uszy.
