Search results
Zespół Zellwegera (zespół mózgowo-wątrobowo-nerkowy, ang. Zellweger syndrome, ZS, cerebrohepatorenal syndrome) – rzadka choroba metaboliczna spowodowana zaburzeniem funkcji peroksysomów , co powoduje gromadzenie się w mózgu wielonienasyconych kwasów tłuszczowych o długości łańcucha C 26 -C 38 [1] .
6 lip 2018 · Zespół Zellwegera (ang. Zellweger syndrome, ZS) - zwany zespołem mózgowo-wątrobowo-nerkowym, to rzadka choroba metaboliczna będąca skutkiem zaburzeń funkcji peroksysomów. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Zellwegera?
15 mar 2019 · Zespół Zellwegera spowodowany jest mutacją w genach PEX. Dochodzi w nim do gromadzenia w mózgu wielonienasyconych kwasów tłuszczowych, których łańcuch osiąga długość C26-C38. Stwierdza się m.in. dysmorfię twarzowo–czaszkowa, hepatomegalię i wrodzone wady serca.
Zespół Zellwegera (ZS) to najcięższa postać zaburzeń biogenezy peroksysomów, spektrum zespołu Zellwegera (PBD-ZSS), która charakteryzuje się zaburzeniami migracji neuronalnej w mózgu, cechami dysmorfii twarzoczaszki, znaczną hipotonią, drgawkami noworodkowymi i zaburzeniami funkcji wątroby.
Zespół Zellwegera (ang. Zellweger syndrome, ZS) jest najcięższą odmianą zaburzeń biogenezy peroksysomów, spektrum zespołu Zellwegera (ang. peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum, PBD-ZSS, zob. to hasło). Charakteryzuje się zaburzeniami migracji neuronalnej w mózgu, cechami dysmorfii twarzoczaszki, znaczną ...
13 kwi 2023 · Zespół Zellwegera to choroba, która wywiera wpływ na takie funkcje jak napięcie mięśniowe lub widzenie i słyszenie. Poza tym wpływa również na kości i organy, takiej jak serce i wątroba. W 1964 r. po raz pierwszy opisano zespół Zellwegera i powiązano go z obecnością określonych mutacji genetycznych.
Zespół Zellwegera jest chorobą, która wpływa na funkcje takie jak napięcie mięśniowe lub percepcja wizualna i słuchowa, a także tkanki kości lub narządów, takich jak serce i wątroba. Jego pochodzenie wiązało się z obecnością mutacji w niektórych genach przenoszonych przez autosomalne recesywne dziedziczenie.