Search results
30 lis 2023 · Wygląd osoby z zespołem łamliwego chromosomu X. U pacjenta z zespołem łamliwego chromosomu X stwierdza się szerokie spektrum objawów klinicznych. Nasilenie symptomów choroby w znacznej mierze uzależnione jest od płci pacjenta oraz obecności zmian związanych z mutacją dynamiczną w genie FMR1.
Zespół łamliwego chromosomu X, zespół kruchego chromosomu X, zespół Martina-Bell (ang. fragile X syndrome, FraX, FRA-X, Martin-Bell syndrome ) [1] – choroba genetyczna cechująca się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia, i której niektóre objawy behawioralne niekiedy pokrywają się z objawami ...
24 kwi 2020 · Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX) to choroba genetyczna sprzężona z płcią, a konkretnie z chromosomem X. Stopień nasilenia objawów FRAX jest więc zależny od płci. Ponieważ u osobników płci męskiej występuje tylko jeden chromosom X, objawy zespołu łamliwego chromosomu X u chłopców są bardziej nasilone niż u dziewczynek.
8 lip 2014 · Zespół łamliwego chromosomu X (FRA X) to choroba genetyczna, która charakteryzuje się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia, zwykle u chłopców. Ponadto pojawiają się objawy podobne do symptomów ADHD i autyzmu, dlatego zespół FRA X może być z nimi mylony.
10 sty 2024 · Zespół łamliwego chromosomu X to choroba genetyczna, która częściej objawia się u mężczyzn niż u kobiet. Fakt ten wynika z tego, że u kobiet występują dwa chromosomy X i nie zawsze aktywny jest ten wadliwy. Do głównych objawów należą opóźnienia intelektualne i problemy z koordynacją ruchową.
23 lut 2019 · Zespół łamliwego chromosomu X (FRA X) należy do rzadkich chorób genetycznych skutkujących upośledzeniem umysłowym różnego stopnia. Choroba znacznie częściej dotyka mężczyzn niż kobiety. Spis treści. Dziedziczenie zespołu łamliwego chromosomu X. Objawy zespołu łamliwego chromosomu X. Drżenie i ataksja w FRA X.
22 lip 2023 · 22 lipca obchodzony jest Światowy Dzień Zespołu Łamliwego Chromosomu X. Choroba ta powoduje zaburzenia poznawcze i emocjonalne, może opóźniać rozwój fizyczny, u kobiet może być także przyczyną niepłodności - przekazała PAP Fundacja "Rodzina Fra X".
