Search results
10 wrz 2019 · Zespół Cornelii de Lange (ang. Cornelia de Lange syndrome, CdLS) to zespół wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie, których objawy przeważnie są stwierdzane już w momencie urodzenia. Zespół Brachmanna i de Lange w populacji ogólnej występuje stosunkowo rzadko, z częstością od 1 : 10 000 do 1 : 30 000 żywych urodzeń.
27 lis 2019 · Zespół Cornelii de Lange to schorzenie genetyczne, które charakteryzuje się dysmorfią twarzy, czyli zmienionym wyglądem twarzy odbiegającym od standardowego, niepełnosprawnością intelektualną o...
CdLS cechuje się zmienną ekspresją, co oznacza, że choroba występuje z różnym nasileniem. Nasilenie objawów zależy od genu, który ulega mutacji. Najcięższy przebieg choroby obserwuje się u dzieci, u których choroba została wywołana przez mutacje NIPBL.
Zespół Cornelii de Lange (zespół Brachmanna i de Lange, zespół karłowatości amsterdamskiej de Lange, typus degenerativus amstelodamensis, ang. Cornelia de Lange Syndrome, CdLS) – grupa zespołów wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie, o możliwym różnym typie dziedziczenia ( autosomalne dominujące, autosomalne recesywne ...
Ogólne Objawy CdLS. Zakres objawów są spowodowane przez Zespół Cornelii de Lange i mogą się różnić od łagodnego do zerwania i obejmują nieprawidłowości w kości ramienia, dłoni i palców.
Zespół Cornelii de Lange (Cornelia de Lange syndrome – CdLS) to wieloukładowe schorzenie ze zmienną ekspresją z charakterystyczną dysmorfią twarzy, niepełnosprawnością intelektualną o zmiennym nasileniu, zanacznym opóźnieniem wzrostu, które rozpoczyna się w okresie prenatalnym (drugi trymestr), nieprawidłowym wyglądem dłoni ...
Zespół Cornelii de Lange (CdLS) jest rzadkim zaburzeniem rozwojowym, które występuje od urodzenia. Zespół został nazwany na cześć holenderskiej lekarki dziecięcej Cornelii de Lange, która po raz pierwszy opisała to zaburzenie w 1933 roku ( 1 ). Szacuje się, że od 1 na 10,000 do 1 na 30,000 osób w populacji ma CdLS ( 2 ).
