Search results
15 mar 2023 · Zespół Criglera-Najjara (ang. Crigler-Najjar syndrome; CNS) jest chorobą genetyczną, w przebiegu której dochodzi do zwiększenia stężenia bilirubiny we krwi. Przyczyną takiego stanu jest brak transferazy glukuronylowej – enzymu pozwalającego na wydalenie bilirubiny z organizmu.
17 lut 2020 · Zespół Criglera-Najjara (ang. Crigler-Najjar syndrome) jest chorobą wątroby objawiającą się ciężką żółtaczką u niemowląt. Występuje u jednego na milion noworodków. Istnieją dwie odmiany zespołu Criglera-Najjara. Zespół Criglera-Najjara typu I charakteryzuje się bardziej natężoną żółtaczką, trudniejszym leczeniem ...
Objawy i przebieg. Rozpoznanie. Leczenie. Zespół Criglera-Najjara typu II. Zobacz też. Bibliografia. Linki zewnętrzne. Zespół Criglera-Najjara (CNS, z ang. Crigler-Najjar syndrome) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, będąca przyczyną ciężkiej żółtaczki . Zespół Criglera-Najjara typu I. Etiopatogeneza.
11 maj 2023 · Zespół Criglera-Najjara to rzadka choroba o podłożu genetycznym, objawiająca się szybko narastającą żółtaczką u dzieci wkrótce po ich przyjściu na świat. Jest to spowodowane podwyższeniem stężenia bilirubiny. Schorzenie to dotyka jedno na milion żywo urodzonych dzieci.
Zespół Criglera i Najjara typu 2 Zespół Criglera i Najjara typu 2 Kod Orpha: 79235 Kod OMIM: 606785. Opis choroby English Polish. Pobierz sekcję do PDF Definicja. A form of Crigler Najjar syndrome (CNS), a rare hereditary disorder of bilirubin metabolism, characterized by unconjugated hyperbilirubinemia due to reduced and inducible ...
Zespół Criglera i Najjara. Suggest an update. ORPHA:205. Classification level: Zaburzenie. Synonim (y): Dziedziczna nieskoniugowana hiperbilirubinemia. Niedobór bilirubiny-UGT. Niedobór UGT. Niedobór urydynodifosforanu glukuronylotransferazy bilirubiny. Rozpowszechnienie: 1-9 / 100 000. Dziedzictwo: Autosomalny recesywny.
The portal for rare diseases and orphan drugs
