Search results
Fraser syndrome, Meyer-Schwickerath's syndrome, Fraser-François syndrome, Ullrich-Feichtiger syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mutacjami w genie FRAS1 lub FREM2, charakteryzujący się skrytooczem (cryptophthalmos) i skojarzonymi malformacjami innych układów narządów, zwłaszcza układu moczowego i oddechowego.
7 sty 2019 · Zespół Frasera, inaczej zespół Meyera-Schwickeratha to zbiór wad wrodzonych występujący w obrębie jednej dolegliwości. Pośród cech charakterystycznych dla tej jednostki chorobowej, wymienia się przede wszystkim skrytoocze oraz malformacje układu oddechowego, moczowego i innych.
24 kwi 2020 · Zespół Frasera – przyczyny. Wiemy już, że choroba Frasera jest dziedziczna, a przyczyną jej powstania są mutacje w genie FRAS1 lub FREM2. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny i recesywny. Gen, który odpowiada za jej rozwój, zmienia poprawny mechanizm działania komórek u osób chorych.
Zespół Frasera. Zespół Frasera należy do zespołu wad wrodzonych, dla których cechą charakterystyczną jest malformacje, głównie układu moczowego i oddechowego. To rzadkie recesywne schorzenie, dotyczące obu i odpowiada przede wszystkim za chorobę oczu.
Zespół Frasera jest to zespół wad wrodzonych, który charakteryzuje się skrytooczem i innymi malformacjami, zwłaszcza układu moczowego i oddechowego. Jest to rzadka, niesprzężona z płcią choroba recesywna, która wpływa głównie na chorobę oczu. W 1962 r. została opisana przez kanadyjskiego genetyka C. R. Frasera.
23 cze 2023 · Co to jest hipoplazja? Hipoplazja to inaczej niedorozwój. Stan ten definiuje się jako proces zbyt słabego wykształcenia się (typ niecałkowitej morfogenezy) narządu ze zmniejszeniem liczby tworzących go komórek. Hipoplazji nierzadko towarzyszy upośledzenie funkcjonowania niedorozwiniętego narządu.
Streszczenie. Wprowadzenie: Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy (BOR) charakteryzuje się występowaniem: wad wrodzonych ucha zewnętrznego, środkowego oraz wewnętrznego, przetok i torbieli szyi oraz nieprawidłowości w budowie i funkcji nerek. Pacjentom często towarzyszy niedosłuch.