Search results
Zespół Joubert (zespół Joubert-Boltshausera, zespół móżdżkowo-oczno-nerkowy, ang. Joubert syndrome, cerebellooculorenal syndrome) – klinicznie i genetycznie zróżnicowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się hipoplazją robaka móżdżku, typowym obrazem w badaniach neuroradiologicznych i objawami klinicznymi, w tym ...
17 sie 2022 · Zespół Joubert jest rzadkim zaburzeniem neurorozwojowym, znanym również jako zespół móżdżkowo-oczno-nerkowy. Choć jego objawy są różnorodne i mogą obejmować wiele narządów, typowe jest opóźnienie rozwoju ruchowego, niepełnosprawność intelektualna, ataksja i hipotonia. Jakie są przyczyny schorzenia? Na czym polega jego ...
20 gru 2021 · Zespół Jouberta to autosomalne recesywne zaburzenie genetyczne, w którym dwie części mózgu — robak móżdżku i pień mózgu — nie rozwijają się całkowicie podczas ciąży. Robak móżdżkowy odpowiada za kontrolę mięśni, postawy oraz ruchów głowy i oczu.
16 wrz 2018 · Neurologia. Zespół Joubert (ang. Joubert syndrome) to rzadko występujące zaburzenie neurorozwojowe obejmujące mózg i pień mózgu. Z uwagi na dużą zmienność kliniczną nawet w obrębie jednej rodziny, zespół jest trudny do rozpoznania. Jego rozpowszechnienie zostało oszacowane pomiędzy 1: 100 000 a 1 : 80 000 noworodków [1].
18 paź 2023 · Co to jest zespół Jouberta? Objawy zespołu Jouberta. Przyczyny. Diagnostyka zespołu Jouberta. Życie z syndromem. Zespół Jouberta jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, ale zaburza normalny rozwój mózgu. Na początku wpływa na każde dziecko w inny sposób, powodując łagodne do ciężkich objawy. Zobacz też: Czy rak piersi boli?
Zespół Joubert (Joubert syndrome – JS) charakteryzuje się wadami wrodzonymi pnia mózgu i agenezją lub hipoplazją robaka móżdżku prowadzącą do nieprawidłowości oddechowych, oczopląsu, ataksji oraz opóźnienia rozwoju ruchowego.
The Zespół Jouberta jest to zaburzenie pochodzenia genetycznego, które charakteryzuje spadek napięcia mięśniowego, problemy z koordynacją, nieprawidłowe ruchy gałek ocznych, zmienione wzorce oddychania i niepełnosprawność intelektualna (Joubert Syndrome Foundation, 2016).
