Search results
20 cze 2018 · Zespół Nijmegen, zwany także NBS (Nijmegen Breakage Syndrome), to rzadka choroba genetyczna, na której objawy składają się: małogłowie, opóźnienie wzrastania, złożone niedobory odporności, hipogonadyzm hipogonadotropowy u dziewcząt oraz predyspozycja do rozwoju niektórych nowotworów, zwłaszcza hematologicznych.
18 lis 2018 · Zespół Nijmegen (Nijmegen breakage syndrome, NBS) jest rzadkim schorzeniem genetycznym. Objawia się m.in. małogłowiem, dysmorfią twarzy, zaburzeniami rozwoju, niedoborem odporności oraz większą podatnością na nowotwory.
Zespół Nijmegen (ang. Nijmegen breakage syndrome, NBS) – choroba genetyczna, spowodowana mutacją w genie NBS1 znajdującym się w locus 8q21, najczęstsza mutacja, tzw. mutacja słowiańska (657del5), dziedziczona autosomalnie recesywnie.
3 mar 2021 · Zespół Nijmegen jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Należy on do grupy chorób związanych z tak zwaną nadmierną łamliwością chromosomów. Chromosomy to struktury wewnątrz jądra komórkowego, w których upakowane jest nasze DNA.
14 gru 2018 · Nijmegen to zespół, w przebiegu którego występuje niedobór odpornośc i będący przyczyną rozwoju częstych infekcji, niskorosłości, małogłowia (mikrocefalia) z dysmorfią twarzy. U niemowląt zauważa się przyspieszone zarastanie ciemiączka.
25 wrz 2018 · Zespół Nijmegen to rzadko występująca u dzieci choroba genetyczna. Objawia się głównie małogłowiem i słabą odpornością, może jednak prowadzić do występowania szeregu innych poważnych schorzeń. Poznaj wszystkie objawy zespołu Nijmegen oraz sprawdź, jak z nim walczyć.
Zespół Nijmegen (NBS) to rzadka choroba genetyczna objawiająca się bezpośrednio po urodzeniu małogłowiem i cechami dysmorfii rysów twarzy. Objawy wraz z wiekiem stają się coraz bardziej widoczne i obejmują opóźnienie wzrostu, a w późniejszym okresie powikłania w postaci procesów rozrostowych i zakażeń.