Search results
Zespół Pfeiffera (ang. Pfeiffer syndrome) – rzadki, uwarunkowany genetycznie, dziedziczony w sposób autosomalny dominujący zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się kraniosynostozą, szerokimi i nieprawidłowo ustawionymi kciukami i paluchami, oraz częściową syndaktylią palców dłoni i stóp.
28 mar 2019 · Przyczyny, objawy i leczenie. Fot: ktsimage / gettyimages.com. Zespół Pfeiffera to rzadkie schorzenie uwarunkowane genetycznie, które jest dziedziczone autosomalnie dominująco. Występuje u zaledwie 1 dziecka na ponad 100000 urodzeń, na równi u dziewczynek i chłopców. Jego cechą charakterystyczną jest przedwczesne zespolenie kości ...
1 sie 2018 · Zespół Pfeiffera jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które powoduje przedwczesne stapianie się czaszki, czego skutkiem jest nieprawidłowe ukształtowanie twarzy i głowy. Wpływa także na dłonie i stopy. Przyczyną zespołu Pfeiffera jest mutacja genów odpowiedzialnych za rozwój prenatalnej kości.
22 maj 2017 · Zespół Pfeiffera zaliczany jest do schorzeń z grupy kraniosynostoz, czyli takich jednostek, w których u dziecka zbyt wcześnie dochodzi do zarośnięcia szwów pomiędzy poszczególnymi kośćmi czaszki. Występowanie takiego zjawiska sprawia, że wygląd głowy i twarzy dziecka zdecydowanie odbiega od wyglądu w pełni zdrowych dzieci.
22 lut 2023 · Zespół Pfeiffera to dziedziczna choroba z grona kraniosynostoz, czyli wad wrodzonych polegających na przedwczesnym zarośnięciu się szwów czaszkowych, co uniemożliwia prawidłowy rozwój powiększającego się mózgu. Szacuje się, że problem dotyczy 1 na 100 000 żywych urodzeń.
Zespół Pfeiffera, Singera i Zschieschego. Pfeiffer-Singer-Zschiesche syndrome. Kod ORPHA. 2872. Kod OMIM. 218450. Kod ICD10. Q87.8. Kod ICD11. LD2F.1Y. Źródło. Rozszerzony opis choroby. Pobierz sekcję do PDF. Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.
Zespół Pfeiffera. Zespół Pfeiffera to rzadkie zaburzenie cechujące się przedwczesnym zrastaniem szwów czaszki (craniosynostosis), szerokimi krzywymi kciukami i paluchami, oraz częściowo zrośniętymi palcami u rąk i nóg (syndaktylia). Choroba dotyka 1 na 100000 osób. Objawy. Craniosynostosis (kraniosynostoza, czyli przedwczesne ...
