Search results
24 sty 2022 · Zespół Retta to rzadka choroba genetyczna, która dotyka prawie wyłącznie kobiety, parę miesięcy po urodzeniu. Jest to zaburzenie neurorozwojowe, co oznacza, że wpływa na funkcjonowanie mózgu, rdzenia kręgowego oraz systemu nerwów i komórek, które przekazują wiadomości między nimi a resztą ciała.
30 mar 2021 · Czym jest zespół Retta? Zespół Retta to zaburzenie genetyczne związane z chromosomem X. U 99 procent przypadków pojawia się mutacja w jednym z genów + MECP2. 1 procent przypadków to natomiast tzw. rodzinny zespół Retta. 2. Objawy zespołu Retta. Zespół Retta i zaburzenia rozwoju różnią się u poszczególnych dzieci.
10 lis 2023 · Zespół Retta jest neurologiczną chorobą uwarunkowaną genetycznie. Dotyczy prawie zawsze płci żeńskiej i występuje z częstotliwością 1 : 20 000 żywych urodzeń. Choroba często mylona jest z autyzmem bądź dziecięcym porażeniem mózgowym, gdyż charakteryzuje się bardzo podobnymi objawami.
Zespół Retta (ang. Rett syndrome , Rett's disorder , RTT ) – neurologiczne zaburzenie rozwoju, uwarunkowane genetycznie , o dziedziczeniu sprzężonym z płcią . Na obraz kliniczny tego zespołu składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych, które w większości wypadków prowadzą do znacznej i głębokiej niepełnosprawności ruchowej ...
10 sty 2023 · Co to jest zespół Retta? Zespół Retta to specyficzne zaburzenie neurologiczne o podłożu genetycznym. Jest to niezwykle rzadka choroba genetyczna, która jest dziedziczona. W wielu przypadkach Zespół Retta mylony może być z autyzmem, ponieważ w obrazie klinicznym wygląda bardzo podobnie.
27 lip 2022 · Zespół Retta — co to jest? Zespół Retta to 4-fazowe, poważne zaburzenie neurorozwojowe, które dotyka niemalże wyłącznie dziewczynek. Zespół Retta ma podłoże genetyczne — wynika ono z mutacji (czyli uszkodzeń) genu MECP2, gen ten jest położony na chromosomie żeńskim X, dotychczas ustalono około 200 różnych mutacji genu ...
14 paź 2017 · Anna Posmykiewicz. Zespół Retta – przyczyny, objawy, leczenie. Zespół Retta jest neurologicznym zaburzeniem rozwoju, które jest uwarunkowane genetycznie. Można śmiało powiedzieć, że zespół Retta jest bardzo podstępnym schorzeniem, bowiem nie ujawnia się on od razu po urodzeniu, tylko zdecydowanie później.
