Search results
Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przede wszystkim dużą masą urodzeniową i nadmiernym wzrostem w okresie pierwszych lat życia.
14 kwi 2022 · Zespół Sotosa, inaczej gigantyzm mózgowy, to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Jego cechy charakterystyczne to przede wszystkim duża masa urodzeniowa i nadmierny wzrost, obserwowane już podczas narodzin. Jakie są jego przyczyny i pozostałe objawy? Na czym polega diagnostyka i leczenie? spis treści. 1. Co to jest zespół Sotosa?
Zespół Sotosa – przyczyny. Zespół Sotosa ma podłoże genetyczne. W 90% przypadków wywołuje go mutacja genu NSD1. Powstaje ona de novo, więc ryzyko przekazania zespołu Sotosa dziecku jest bardzo niewielkie. Zespół Sotosa – objawy. Pierwszy objaw zespołu Sotosa można zauważyć zaraz po porodzie – dziecko jest znacznie wyższe niż przeciętny noworodek.
30 sie 2023 · Zespół Sotosa — objawy. Choroba Sotosa a nowotwory. Zespół Sotosa — diagnostyka i leczenie. Skąd się bierze zespół Sotosa? Choroba Sotosa jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym. Występuje ona u jednego na 15 000 dzieci. W zdecydowanej większości przypadków powoduje ją mutacja w obrębie genu NSD1.
Diagnostyka zespołu Sotosa jest dostępna (chociaż droga i nie we wszystkich rodzajach refundowana przez NFZ), badanie w kierunku mutacji i mikrodelecji genu NSD1 można wykonać w Poradniach Genetycznych w Polskich miastach akademickich, a także w zagranicznych laboratoriach.
2 sty 2017 · Zespół Sotosa (gigantyzm mózgowy) to genetyczne schorzenie, na które składają się trzy cechy kardynalne: nadmierne wzrastanie, charakterystyczny wygląd twarzy i zaburzenia w nauce. Zespół występuje z częstością 1 na 15 000 urodzeń. Cechy dysmorficzne zespołu to np. okrągła twarz i wydatne czoło u...
25 kwi 2017 · Zespół Sotosa, czyli gigantyzm mózgowy, jest rzadkim zespołem wad wrodzonych, który objawia się nieprawidłowościami zarówno w rozwoju fizycznym jak i psychicznym. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Sotosa? Czy istnieje leczenie tej rzadkiej choroby?
