Search results
19 lis 2020 · Zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadka choroba genetyczna. Jej przyczyną jest mikrodelecja fragmentu jednego z pary chromosomów, czyli utrata odcinka DNA. Podejrzenie występowania WHS wysuwa się na podstawie charakterystycznego wyglądu twarzy. Wady wrodzone dotyczą także układu nerwowego, oddechowego czy moczowo-płciowego.
28 lis 2018 · Zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadka choroba genetyczna, w której tylko część przypadków dziedziczona jest po rodzicach. Częstość urodzeń dzieci z tą wadą szacuje się na 1 na 20–50 tysięcy urodzeń. Objawy są bardzo charakterystyczne, w dużej części wyrażone na twarzy (dysmorfia).
Zespół Wolfa-Hirschhorna (Wolf-Hirschhorn syndrome, WHS) to zespół wad wrodzonych, który pierwszy raz został opisany w latach 60. ubiegłego wieku. WHS to rzadka choroba genetyczna, ponieważ występuje 1:50 000 urodzeń (dane z USA), przy czym częściej diagnozuje się ją u dziewczynek.
ICD-10. Q93.3. Zespół Wolfa-Hirschhorna ( ang. Wolf-Hirschhorn syndrome, WHS) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją na krótkim ramieniu chromosomu 4. Około 20% dzieci chorych na ten zespół nie dożywa 2 roku życia [1]. Częstość zespołu szacuje się na około 1:50 000 urodzeń; występuje częściej u dziewczynek. Historia[edytuj | edytuj kod]
Zespół Wolfa-Hirschhorna to wada genetyczna spowodowana mikrodelecją krótkiego ramienia czwartego chromosomu. Stopień zaawansowania delecji może być różny, dlatego też objawy oraz ich liczebność w konkretnych przypadkach mogą się od siebie różnić.
2 sty 2020 · Zespół Wolfa-Hirschhorna to bardzo rzadko występująca choroba genetyczna, której pierwszy przypadek został szczegółowo opisany dopiero w latach 60. XX wieku. Choroba jest diagnozowana już u noworodków. Dlaczego zespół Wolfa-Hirschhorna się pojawia? Sprawdzamy, jak wygląda jego diagnostyka i leczenie.
10 lis 2023 · Jak stwierdzono, zespół Wolfa-Hirschhorna jest spowodowany częściową lub całkowitą delecją chromosomu 4, co skutkuje wyraźnymi rysami twarzy reprezentującymi zespół Wolfa-Hirschhorna. Nie znaleziono jednoznacznej przyczyny delecji chromosomu 4 powodującej zespół Wolfa-Hirschhorna.