Search results
2 lut 2015 · Zespół Alagille’a - leczenie. Zespół Alagille’a - rokowania. Zespół Alagille’a to zespół wad wrodzonych, na który składają się wady układu sercowo-naczyniowego, kręgosłupa i oczu, nerek, a także cholestaza i zmienione rysy twarzy. Częstość występowania szacuje się na 1:70 000 żywych urodzeń.
Zespół Alagille’a ( ang. Alagille syndrome, AGS) – zespół wad wrodzonych charakteryzujący się występowaniem zaburzeń w obrębie wątroby, serca, nerek i trzustki. Nazwa zespołu pochodzi od Daniela Alagille’a [1] [2] – francuskiego lekarza pediatry, który stworzył pierwszy opis choroby.
21 sty 2020 · Zespół Alagille’a jest to choroba spowodowana mutacją, która wywołuje liczne wady. By ją rozpoznać trzeba stwierdzić u dziecka określone objawy oraz wykonać biopsję wątroby po 6 miesiącu życia. Biopsja jest to nakłucie wątroby przez powłoki brzuszne, by uzyskać mały jej kawałek do badania przez histopatologa.
Zespół Alagille’a charakteryzuje się wysoką penetracją genu, co oznacza, że prawie każda osoba z mutacją prezentuje objawy typowe dla zespołu. Zmienna ekspresja, czyli nasilenie i ilość występujących objawów różnią się u dotkniętych mutacją osób. Badania genetyczne.
19 kwi 2024 · Zespół Alagille’a jest rzadką chorobą genetyczną, wywołaną mutacją w materiale genetycznym, ujawniającą się u 1 na 70000 żywo urodzonych dzieci [1]. Osoby cierpiące z powodu zespołu Alagille’a mają przewlekłą cholestazę, objawiającą się w postaci uporczywego swędzenia skóry.
24 mar 2017 · Zespół Alagille’a jest bardzo złożoną i skomplikowaną chorobą, więc i diagnoza jest tu trudna i długotrwała. Zwykle na początku wykonuje się morfologię, by wykazać nieprawidłowości w wątrobie. Bada się również krew, serce, zleca się również echokardiografię serca oraz RTG klatki piersiowej.
29 sty 2022 · Zespół Alagille’a to poważne schorzenie genetyczne, w którego przebiegu najistotniejsze znaczenie mają wady kardiologiczne i uszkodzenie wątroby. Dziecko wymaga szczególnej opieki pediatrycznej i wielospecjalistycznej. Zespół Alagille’a to efekt mutacji genetycznej.
