Search results
3 sty 2023 · Co to jest zespół Bealsa? Zespół Bealsa to inaczej wrodzona przykurczowa arachnodaktylia , artrogrypoza dystalna (typu 9) lub zespół Bealsa-Hechta . Jest to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, którą charakteryzuje nieprawidłowa budowa kości i mięśni.
26 gru 2023 · Zespół Bealsa, znany również jako wrodzona arachnodaktylia umowna (CCA) i zespół Bealsa-Hechta, jest rzadką wrodzoną chorobą tkanki łącznej. Zasadniczo zespół Bealsa jest dziedziczony jako cecha autosomalna dominująca spowodowana mutacją w genie FBN2 na chromosomie 5q23.
15 sty 2019 · Zespół Bealsa (CCA, Beals syndrome), nazywany również zespołem Bealsa-Hechta jest zespołem wad wrodzonych dotyczących układu kostno-stawowego oraz mięśni. Wrodzona przykurczowa arachnodaktylia to choroba genetyczna, autosomalna dominująca.
Zespół Bealsa, zespół Bealsa-Hechta, wrodzona arachnodaktylia przykurczowa – rzadki zespół wad wrodzonych o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, objawiający się licznymi przykurczami stawowymi, arachnodaktylią, ciężką kifoskoliozą, anomaliami małżowin usznych i hipoplazją mięśniową.
23 kwi 2019 · Zespół Bealsa to choroba autosomalna dominująca. Oznacza to, że osoba dziedziczy jedną prawidłową kopię oraz jedną zmienioną kopię genu. Jednak zmieniona kopia genu dominuje lub staje się ważniejsza niż działająca kopia.
Zespół Bealsa nazywany też zespołem Bealsa-Hechta lub inaczej wrodzoną arachnodaktylią, jest zaburzeniem tkanki łącznej opisanym po raz pierwszy w 1971 roku przez Rodneya Kennetha Bealsa i Fredericka Hechta. Cechy zespołu Bealsa występują w całym ciele, szczególnie w dużych stawach.
1 kwi 2021 · Zespół Bealsa jest, co do etiologii i objawów, zbliżony do choroby Marfana – częstszego i lepiej zbadanego zespołu wad wrodzonych. W związku z tym podstawowy obraz kliniczny może być uzupełniony pojawianiem się rzadszych objawów typowych dla tej drugiej choroby.