Search results
Zespół Blooma (ang. Bloom syndrome, BS, BLS) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się zwiększoną predyspozycją do uszkodzeń chromosomów. Chorobę odkrył i opisał w 1954 roku David Bloom.
26 mar 2019 · Zespół Blooma (BLS) to rzadka choroba genetyczna. Charakterystyczny jest zespół objawów, wśród których dominuje zahamowanie wzrostu i tzw. ptasia twarz. Diagnostyka jest możliwa dzięki badaniu kilkudziesięciu mutacji genu BLM. Aktualnie leczenie zespołu Blooma jest wyłącznie objawowe.
11 kwi 2019 · Zespół Blooma to choroba genetyczna, która pierwszy raz została opisana w 1954 roku i od tego czasu potwierdzono ją zaledwie u około 300 osób, co sprawia, że schorzenie to należy do rzadkich chorób. Nieco większa zachorowalność spotykana jest u mężczyzn, co ciekawe, prawie ⅓ osób dotkniętych chorobą należy do społeczności ...
4 mar 2024 · Zespół Blooma (ang. Bloom Syndrome, BLS) to rzadka choroba genetyczna, której istotą jest zwiększona łamliwość chromosomów. W przebiegu tego schorzenia występują m.in.: niskorosłość, wrażliwość na słońce, skłonność do występowania nowotworów oraz charakterystyczny wygląd twarzy.
6 paź 2015 · Zespół Blooma - charakterystyczne cechy, częstotliwość występowania, leczenie. To rzadka choroba genetyczna występująca u dzieci osób, które wiążą się pomimo pokrewieństwa. Zaliczana jest do zespołów niestabilności chromosomów.
12 sty 2022 · Zespół Blooma lub zespół Blooma to niezwykle rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się głównie niskim wzrostem, ekstremalną wrażliwością na słońce i zwiększonym ryzykiem raka. Inne potencjalne komplikacje wpływają na wiele układów w ciele.
Zespół Blooma (Bloom syndrome, BSyn) jest rzadkim zespołem łamliwości chromosomowej o znacznej niestabilności genetycznej. Zespół ten charakteryzuje się przed- i pourodzeniowym opóźnieniem wrastania, rumieniem teleangietycznym twarzy związanym z nadwrażliwością na światło, zwiększoną podatnością na zakażenia i ...
