Search results
Zespół Cohena (zespół Peppera, zespół Cervenki, ang. Cohen syndrome, Pepper syndrome, Cervenka syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją w genie COH1 w locus 8q22. Na fenotyp zespołu składają się otyłość, opóźnienie umysłowe i cechy dysmorficzne twarzy. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne o zmiennej ...
Streszczenie: Zespół Cohena jest rzadkim schorzeniem, dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny, które manifestuje się szerokim, zmieniającym się z wiekiem spektrum objawów klinicznych. Zasadnicze cechy to: niepełnosprawność intelektualna skojarzona ze specyficznym usposobieniem, wtórne małogłowie, charakterystyczne cechy ...
Zespół Cohena (ZC) jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem rozwoju. Charakterystyczne dla tego zespołu są: małogłowie, swoiste rysy twarzy, hipotonia, niepostępująca niepełnosprawność intelektualna, krótkowzroczność i dystrofia siatkówki, neutropenia oraz otyłość centralna.
23 lip 2023 · Często używamy następującej praktycznej zasady do interpretacji d Cohena: Wartość 0,2 oznacza małą wielkość efektu. Wartość 0,5 oznacza średnią wielkość efektu. Wartość 0,8 oznacza dużą wielkość efektu. Poniższy przykład pokazuje, jak w praktyce interpretować d Cohena. Przykład: interpretacja d Cohena.
31 lip 2017 · Zespół Costena (zespół bolesnego stawu skroniowo-żuchwowego), to schorzenie stawu skroniowo-żuchwowego, stąd objawia się przede wszystkim bólem skroni i bólem żuchwy, który utrudnia poruszanie szczęką w trakcie mówienia czy spożywania posiłków. Do rozwoju choroby przyczynia się zgrzytanie zębami,...
30 sty 2024 · W skrócie. Przewlekły stres to długotrwałe napięcie emocjonalne będące konsekwencją działania czynników zewnętrznych. Do typowych przyczyny długotrwałego stresu należą: śmierć bliskiej osoby, ciężka choroba, rozwód, przeciążenie w pracy, kłopoty w szkole itd.
23 lip 2015 · Czym jest zespół Cowdena? Zespół Cowdena to zbiór różnych zmian o charakterze nienowotworowym (hamartomatycznym) i nowotworowym w organizmie, które w dużej mierze mają związek z predyspozycją genetyczną. U 85% pacjentów występuje mutacja gen PTEN. Dziedziczy się ona w sposób autosomalny dominujący.
