Search results
2 lis 2020 · Zespół Marfana jest genetyczną chorobą tkanki łącznej o niejednorodnym przebiegu. Najbardziej charakterystycznymi cechami zespołu Marfana są wysoki wzrost, dysproporcje w budowie ciała, wypadanie zastawki mitralnej serca oraz wady narządu wzroku, w tym częste zwichnięcia soczewki oka.
19 maj 2023 · Zespół Marfana to rzadka choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie dominująco, która związana jest z mutacją w genie fibryliny-1 (FBN1). W wyniku mutacji dochodzi do powstawania nieprawidłowego białka – fibryliny, które jest głównym budulcem włókien tkanki łącznej.
Przyczyną zespołu Marfana jest mutacja w genie fibryliny-1, co powoduje u chorych nieproporcjonalną sylwetkę, osłabione mięśnie i liczne problemy z narządem wzroku czy układem sercowo-naczyniowym. Jak przebiega diagnostyka i leczenie zespołu Marfana? Jakie są rokowania w przypadku tego schorzenia?
Zespół Marfana (ang. Marfan syndrome, MFS) – choroba genetyczna tkanki łącznej z grupy fibrylinopatii, charakteryzująca się dużą zmiennością fenotypową. Przyczyną zespołu jest mutacja w genie fibryliny-1 (FBN1). Mutacja w około 25% występuje de novo (nieodziedziczona po rodzicach). Zmiany narządowe w przebiegu zespołu Marfana ...
15 sty 2019 · Zespół Marfana to rzadko występująca dziedziczna choroba tkanki łącznej. W przebiegu syndromu Marfana najbardziej charakterystyczne są objawy okulistyczne, sercowe oraz dotyczące układu kostno-stawowego. Zmieniony jest także wygląd twarzy. W diagnostyce wykorzystuje się głównie wywiad, badania obrazowe i genetyczne.
1 sie 2023 · Zespół Marfana jest uwarunkowaną genetycznie chorobą tkanki łącznej. Osoby cierpiące z jej powodu mają charakterystyczną budowę ciała oraz zaburzenia wielu narządów i układów, które są skutkiem nieprawidłowości jednego z elementów budujących tkankę łączną – fibryliny.
22 wrz 2017 · Zespół Marfana to rzadko występująca choroba genetyczna, której objawem są nieprawidłowości tkanki łącznej. Chory osiąga bardzo wysoki wzrost, ma nieproporcjonalnie długie kończyny, osłabione napięcie mięśniowe i znaczne wady wzroku. Przy odpowiednim leczeniu z chorobą można jednak normalnie żyć.
