Search results
24 sty 2022 · Zespół Retta to rzadka choroba genetyczna, która dotyka prawie wyłącznie kobiety, parę miesięcy po urodzeniu. Jest to zaburzenie neurorozwojowe, co oznacza, że wpływa na funkcjonowanie mózgu, rdzenia kręgowego oraz systemu nerwów i komórek, które przekazują wiadomości między nimi a resztą ciała.
30 mar 2021 · 1. Czym jest zespół Retta? Zespół Retta to zaburzenie genetyczne związane z chromosomem X. U 99 procent przypadków pojawia się mutacja w jednym z genów + MECP2. 1 procent przypadków to natomiast tzw. rodzinny zespół Retta.
Charakterystyczna dla zespołu Retta jest nasilona dyspraksja (w wielu wypadkach apraksja) połączona ze specyficznymi ruchami stereotypowymi w obrębie kończyn górnych. Uważa się, że zespół Retta stanowi jedną z najczęstszych przyczyn obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego u dziewczynek [ potrzebny przypis ] .
27 lip 2022 · Zespół Retta — co to jest? Zespół Retta to 4-fazowe, poważne zaburzenie neurorozwojowe , które dotyka niemalże wyłącznie dziewczynek. Zespół Retta ma podłoże genetyczne — wynika ono z mutacji (czyli uszkodzeń) genu MECP2 , gen ten jest położony na chromosomie żeńskim X, dotychczas ustalono około 200 różnych mutacji genu ...
10 lis 2023 · Zespół Retta należy do grupy całościowych zaburzeń rozwojowych. Jest to choroba neurologiczna, w przebiegu której dochodzi do zaburzeń rozwoju, a za jej pojawienie się odpowiada uszkodzony gen MECP2 (zlokalizowany na chromosomie X). Zespół Retta może rozwinąć się tylko u dziewczynek.
10 sty 2023 · Co to jest zespół Retta? Zespół Retta to specyficzne zaburzenie neurologiczne o podłożu genetycznym. Jest to niezwykle rzadka choroba genetyczna, która jest dziedziczona. W wielu przypadkach Zespół Retta mylony może być z autyzmem, ponieważ w obrazie klinicznym wygląda bardzo podobnie.
27 lis 2020 · Co to jest zespół Retta? Zespół Retta jest to ciężkie zaburzenie neurorozwojowe uwarunkowane genetycznie, które charakteryzuje się występowaniem szeregu objawów klinicznych, głównie ze strony układu nerwowego, układu pokarmowego oraz kostnego.