Search results
4 cze 2019 · Zespół Smith-Magenis, określany także chorobą dwóch twarzy, to rzadkie schorzenie genetyczne, którego przyczyną jest najczęściej delacja prążka 17p11.2. Charakterystycznym objawem jest dysmorfia twarzy dziecka, pojawiają się też zaburzenia neurologiczne.
17 gru 2018 · Zespół Smith-Magenis to bardzo ciężka choroba genetyczna, która nazywana bywa choroba dwóch twarzy. Chorzy raz są radośni, przyjacielscy, otwarci, a za chwilę stają się agresywni i wybuchowi. Są niskiego wzrostu, zmagają się z zaburzeniami słuchu, mowy, kardiologicznymi.
Smith-Magenis syndrome, SMS) – zespół wad wrodzonych, spowodowany delecją prążka 17p11.2. Objawia się postępującym opóźnieniem umysłowym , narastającymi zaburzeniami behawioralnymi ( autoagresja ), somatycznymi ( bezsenność ), a także wadami wrodzonymi kośćca, układu sercowo-naczyniowego, mózgowia ( wentrikulomegalia ...
Zespół Smith- Magenis jest spowodowany najczęściej (ok. 75-80%) mikrodelecją na krótkim ramieniu chromosomu 17 (17p11.2). SMS jest zespołem genów przyległych, co oznacza, że w regionie 17p11.2 znajduje się wiele sąsiadujących ze sobą genów, które mogą ulec delecji.
Zespół Smith-Magenis’a należy do grupy chorób związanych z aberracjami chromosomalnymi. To jeden z tzw. zespołów przyległego genu. Istotą tej choroby w większości przypadków jest delecja fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 17 w regionie 11 podregionie 2.
STRESZCZENIE. Zespół Smith i Magenis (SMS) to złożona jednostka chorobowa o podłożu genetycznym, charakteryzująca się upośledzeniem umysłowym o zróżnicowanym nasileniu, zaburzeniami snu, anomaliami twarzoczaszki i szkieletu, zaburzeniami psychicznymi, opóźnieniem rozwoju ruchowego i mowy.
1 Zespół Smith-Magenis – przebieg choroby i rozpoznanie. 2 Zespół Smith-Magenis – niepełnosprawność intelektualna. 3 Inne wady. 4 Zespół Smith-Magenis – diagnostyka i leczenie. Zespół Smith-Magenis jest chorobą genetyczną objawiającą się huśtawką zachowań i emocji, jak również cechami dymorficznymi w budowie.