Search results
Choroba Fabry’ego (choroba Andersona-Fabry’ego) – ultrarzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy mukopolisacharydoz, opisana w 1898 roku niezależnie przez niemieckiego dermatologa Johannesa Fabry’ego i angielskiego dermatologa Williama Andersona.
Choroba Fabry’ego to wrodzona wada genetyczna, którą powoduje niedobór enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza A. Brak tego enzymu powoduje gromadzenie się w komórkach, głównie naczyń krwionośnych, dużych ilości substancji nazywanych sfingolipidami, co prowadzi do uszkodzenia naczyń krwionośnych i zaburzeń wielu narządów ...
25 mar 2024 · Choroba Fabry’ego ujawnia się w większości przypadków u mężczyzn, a kobiety są zazwyczaj bezobjawowymi nosicielkami zmutowanego genu. O tym, czym dokładnie jest choroba Fabry’ego, jakie są jej przyczyny i objawy, przeczytasz w poniższym artykule. Dowiesz się również, jakie badania wykonać, by zdiagnozować to schorzenie.
Choroba Fabry’ego powoduje m.in. przerost komory serca, zaburzenia rytmu serca, upośledzenie funkcji zastawek, a także zawał czy niewydolność serca. Zaburzenia pracy centralnego układu nerwowego. Jest to jeden z poważniejszych skutków choroby, który wielokrotnie prowadzi do przedwczesnych i wielokrotnych udarów mózgu.
24 kwi 2023 · Choroba Andersona-Fabry’ego, zazwyczaj określana po prostu mianem Fabry’ego, to rzadkie schorzenie dziedziczne, sprzężone z chromosomem X. Spowodowana jest niedoborem enzymu alfa-galaktozydazy (alfa-GAL), który jest odpowiedzialny za rozkład niektórych substancji lipidowych w organizmie człowieka.
29 mar 2021 · Choroba Fabry'ego to ultrarzadkie, genetyczne schorzenie, które występuje u 50-100 osób w Polsce. Metody leczenia umożliwiają spowolnienie rozwoju przypadłości i zniwelowanie niektórych objawów.
2 wrz 2022 · Choroba Fabry'ego jest genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, dziedziczonym z chromosomem X (płciowym) w sposób recesywny. Oznacza to, że kobiety będące nosicielkami zmutowanego genu nie prezentują objawów choroby. Pełen obraz kliniczny tej jednostki chorobowej ujawnia się u chorujących mężczyzn.
