Search results
Choroba Kufsa (ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 4, CLN4, ang. Kufs' disease) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych. Nie określono dotąd genu, którego mutacje związane są z tą chorobą.
4 kwi 2018 · Czym jest choroba Kufsa? Choroba Kufsa znana jest w nomenklaturze medycznej też jako ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 4 (CLN4). Alternatywne określenia stanowią ceroidoza o początku w wieku dorosłym i uogólniona lipofuscynoza. Choroba Kufsa to lizosomalna choroba spichrzeniowa.
26 sie 2016 · Choroba Kufsa, zwana też ceroidozą o początku w wieku dorosłym lub uogólnioną lipofuscynozą, to rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa dotycząca ośrodkowego układu nerwowego. Jej początkowe objawy są niejednoznaczne i mogą być mylnie interpretowane jako choroby neurozwyrodnieniowe, psychiczne i wady wzroku, a wynikają z ...
7 wrz 2014 · Choroba Kufsa to rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa. W jej przebiegu zajęty zostaje ośrodkowy układ nerwowy. Objawy choroby nie są jednoznaczne i typowe. Co ciekawe, mogą imitować i być mylnie odbierane jako schorzenia psychiczne, obniżenie możliwości poruszania się oraz problemy ze wzrokiem.
3 maj 2023 · Podsumowując, Choroba Kufsa jest rzadką, ale poważną chorobą genetyczną, która wymaga świadomości i wsparcia. Dzięki bieżącym badaniom mamy nadzieję na lepsze metody diagnozy i leczenia w przyszłości. Przeczytaj także: Kiedy każda sekunda się liczy: Pozycja boczna ustalona w pierwszej pomocy.
Ceroidolipofuscynozy neuronalne – grupa uwarunkowanych genetycznie chorób ośrodkowego układu nerwowego, w których patogenezie odgrywa rolę nadmierne spichrzanie ceroidu i lipofuscyny w lizosomach. Są jednymi z najczęstszych uwarunkowanych genetycznie chorób metabolicznych układu nerwowego w wieku dziecięcym. Najczęstszy wiek ...
Choroba Kufsa - choroby spowodowane mutacjami genowymi są jak dotąd najmniej poznanymi jednostkami. Choroba Kufsa to jedna z chorób, której sposób dziedziczenia jest znany. Nie jest jednak wiadomo, który konkretnie gen odpowiada za tę chorobę. Co o niej wiadomo na dzień dzisiejszy? Wciąż zbyt mało, by pomóc garstce ...
