Search results
Choroba Naxos (ang. Naxos disease, mal de Naxos) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, powodująca arytmogenną dysplazję prawej komory i objawy ze strony skóry i jej przydatków: rogowiec dłoni i stóp oraz niezwykłe, wełniste włosy.
6 paź 2015 · Choroba Naxos - przyczyny, leczenie. Autor. Redakcja Medonet. 06.10.2015 5 min czytania. Dodaj do ulubionych. Udostępnij. Tak potocznie nazywana jest choroba genetyczna, która jest przyczyną dysplazji (złego ukształtowania) prawej komory serca. Wada ta jest powodem arytmogennej kardiomiopatii prawej komory.
Ustalono, że niektóre geny kodujące białka desmosomów, keratynę, mediatory lipidowe i inne komponenty wywołują włosy wełniste izolowane lub wchodzące w skład innych zespołów chorobowych. 5 Najbardziej znane zespoły, w przebiegu których obserwuje się m.in. włosy wełniste, to choroba Naxos, zespół Carvajala-Huerty, włosy ...
Do zespołów, w przebiegu których obserwuje się wełniste włosy, należą: choroba Naxos, zespół Carvajala-Huerty, włosy wełniste/hipotrychoza, zespół dysplazja ektodermalna–delikatna skóra oraz zespół włosowo-wątrobowo-jelitowy.
Fenotyp choroby Naxos, na zdjęciach B i C widoczna zrogowaciała dłoń i podeszwa. Rogowiec dłoni i stóp – zaburzenie objawiające się hiperkeratozą naskórka dłoni i podeszew [1] [2]. Może być chorobą zarówno nabytą (spowodowaną np. chorobami układowymi [3], m.in. zespołem Sezary’ego [4] lub obrzękiem śluzowatym [5] ), jak ...
Choroba Naxos. Kod Orpha: 34217 Kod OMIM: 601214. Opis choroby. English Polish. Pobierz sekcję do PDF. Definicja. A recessively inherited condition with arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy (ARVD/C) and a cutaneous phenotype, characterised by peculiar woolly hair and palmoplantar keratoderma. Dane. Klasyfikacja. Choroba.
Choroba Naxos. Suggest an update. ORPHA:34217. Classification level: Zaburzenie. Synonim (y): Hiperkeratoza dłoni i stóp z kardiomiopatią arytmogenną. KWWH typu I. Rogowiec dłoni i stóp z kardiomiopatią arytmogenną. Rogowiec dłoniowo-podeszwowy z kardiomiopatią arytmogenną. Rogowiec z włosami wełnistymi typu I. Rozpowszechnienie: nieznany.
