Yahoo Poland Wyszukiwanie w Internecie

Zaloguj się

Search results

  1. www.orpha.net › pl › diseaseOrphanet: Oznaki i objawy kliniczne

    Opis fenotypu choroby oparty jest na analizie piśmiennictwa bio-medycznego z zastosowaniem terminów zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [the Human Phenotype Ontology (HPO)]. Nieprawidłowości fenotypu są przedstawione zgodnie z częstością ich występowania w populacji chorych, alfabetycznie w każdej grupie częstości.

  2. chorobyrzadkie.pl › gangliozydoza-typ-2Gangliozydoza Typ 2 – Stowarzyszenie Chorych na...

    Jaka jest przyczyna choroby? Gangliozydoza GM2 jest chorobą spowodowaną niedoborem enzymu, czego wynikiem jest wadliwa aktywność enzymu: Gangliozydoza GM2 typ B (Choroba Tay-Sachsa) – niedobór enzymu beta-heksozoaminidaza A Gangliozydoza GM2 typ 0 (Choroba Sandhoffa) – niedobór enzymu beta-heksozoaminidaza A i B

  3. www.poradnikzdrowie.pl › zdrowie › niezbednik-pacjentaChoroba Kennedy'ego - przyczyny i objawy rzadkiej choroby

    20 sty 2020 · Spis treści. Kto jest narażony na chorobę Kennedy’ego? Objawy choroby Kennedy’ego. Diagnozowanie choroby Kennedy'ego. Czy chorobę Kennyedy’ego można leczyć? Choroba Kennedy’ego zaliczana jest do chorób rzadkich ponieważ cierpi na nią mniej niż 1 na 350 000 mężczyzn. Nazwę otrzymała od nazwiska lekarza, który opisał ją po raz pierwszy w latach 60.

  4. medyc.net › choroba-tay-sachsa-objawy-przyczyny-leczenieChoroba Tay-Sachsa: objawy, przyczyny, leczenie - Medycyna

    15 mar 2022 · Przegląd. Co to jest choroba Taya-Sachsa? Choroba Tay-Sachsa atakuje komórki nerwowe w mózgu i rdzeniu kręgowym. Niemowlęta z Tay-Sachs nie mają określonego enzymu, który jest białkiem wywołującym reakcje chemiczne w komórkach. Brak enzymu heksozoaminidazy A powoduje gromadzenie się substancji tłuszczowej.

  5. pl.wikipedia.org › wiki › Choroba_Taya-SachsaChoroba Taya-Sachsa – Wikipedia, wolna encyklopedia

    Początek. Patofizjologia. Etiologia. Rozpoznanie. Przypisy. Linki zewnętrzne. Choroba Taya-Sachsa (gangliozydoza GM2) – genetycznie uwarunkowana choroba z grupy chorób spichrzeniowych, polegająca na gromadzeniu się substancji tłuszczowej – gangliozydu GM2 w komórkach nerwowych mózgu.

  6. biotechnologia.pl › farmacja › lizosomalne-choroby-spichrzeniowe-rodzaje-orazLizosomalne choroby spichrzeniowe – rodzaje oraz dostępne terapie...

    Należą do niej między innymi choroba Fabry'ego, Farbera, Gauchera, Taya i Sachsa, choroba Sandhoffa, Niemanna i Picka typ A, B i C oraz choroba Wolmana. W chorobach tych dochodzi do gromadzenia się w lizosomach różnych typów lipidów, takich jak gangliozydy GM1 i 2, sfingomielina czy cholesterol.