Search results
Dystonia z dobrą odpowiedzią na L-dopę (choroba Segawy) – uwarunkowana genetycznie choroba układu pozapiramidowego z grupy dystonii. Wyróżnia się trzy postaci dystonii z dobrą odpowiedzią na lewodopę: DYT5 o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, postać dziedziczoną autosomalnie recesywnie i rzadką DYT14. DYT5 spowodowana jest ...
3 sty 2019 · Dystonia to choroba układu nerwowego – problem związany jest z kontrolą napięcia mięśni sprawowaną przez mózg, a nie z samymi mięśniami. Schorzenie charakteryzuje się występowaniem mimowolnych ruchów, które powodują skręcanie i wyginanie różnych części ciała , czego skutkiem jest nienaturalna postawa chorego.
6 lut 2015 · Neurologia. Zespół Segawy to rzadko występująca choroba genetyczna obejmująca układ nerwowy. Jej istotą jest niedobór dopaminy, który skutkuje pojawieniem się zaburzeń poruszania się i dystoniami (mimowolne, bolesne ruchy skręcające i wyginające różnych części ciała). Choroba najczęściej obejmuje kończyny dolne.
26 gru 2013 · Autor: K.Ziaja grudnia 26, 2013. Zespół Segawy jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzująca się nieprawidłowym sposobem poruszania się oraz dystonią, czyli grupą zaburzeń mięśniowych obejmujących mimowolne skurcze mięśni, zmuszające chorego do wykonywania nienaturalnych, bolesnych ruchów i przybierania specyficznej pozycji ...
Dystonia - rodzaje i objawy dystonii. 1. Dystonia ogniskowa. Dystonia ogniskowa zajmuje tylko jedną część ciała, np. mięśnie wokół oka, mięśnie twarzy, szyi, mięśnie jednej kończyny: dystonia szyjna (kręcz karku) objawia się przechyleniem głowy na bok oraz jej skręceniem w stronę przeciwną (chory wygląda jakby patrzył w ...
10 lis 2017 · Strona główna > Badania > Badania poradni genetycznej > Dermatologia > Zespół Segawy. Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie TH na chromosomie 11p15. Jest to neurologiczne schorzenie, które objawia się w wieku niemowlęcym dystonią odpowiadającą na dopaminę (DRD). Wyróżnia się dwa główne fenotypy.
Dystonia torsyjna typu 1 (dystonia mięśniowa deformacyjna, dystonia Oppenheima, ang. early onset torsion dystonia, EOTD, Oppenheim's dystonia, primary torsion dystonia, idiopathic torsion dystonia) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba układu pozapiramidowego, charakteryzująca się niezależnymi od woli, powtarzającymi się ...
