Wyświetlam wyniki dla zespół cri du chat
Zamiast tego wyszukaj zespół_cri_du_chat
... Zespół PierreLa Robina: niedorozwój żuchwy, nieprawidłowo duży jęs zyk, przesunięcie języka ku dołowi albo jego ... (Cri-du-chat syndrome): małogłowie, niedoros zwój żuchwy, rozszczep nagłośni t Zespół Meckela: małogłowie, niedorozwój ...
... ZESPOŁY DELECJI CHROMOSOMOWYCH Zespół krzyku kota ( cri du chat syndrome ) Delecja części ramion krótkich chromosomu pary 5 jest odpowie- dzialna za powstanie zespołu krzyku kota , którego nazwa pocho- dzi od charakterystycznego ...
... zespołu Sturge - Webera podda- wana jest w wątpliwość ( 11 , 35 , 40 ) . RZADSZE ABERRACJE AUTOSOMALNE Zespół ,, Cri - du - Chat " spowodowany jest delecją ( utratą ) ramion krót- kich chromosomu grupy B ( 18 ) . Pod nazwą zespołu „ , Anti ...
... zespół Downa 4 2-8 47 , XX , +21 2 2 zespół Downa 6 2-8 m 47 , XY , +21 5 4 4 464 zespół Downa + translokacja 1 1 ż 46 , XX , +21 , 1 1 t ( G ; G ) zespół Patau 1 2/12 m 47 , XY , D 1 zespół ,, cri du chat " ' 1 4/12 zespół pierście- 1 ...
... zespołu Cri - du - chat opisany przez Betteckena i współpr . 1965 r . [ 7 ] znacznie różni się od innych doniesień . Autorzy ci stwierdzili u swego chorego kilka nowych zaburzeń przy równoczesnym braku du- żych wad typowych . Tabela 1 ...
... Zespół Cri - Du - Chat u dwojga dzieci . Ped . Pol . 1980 , 55 , 1 , 65-69 . 28. Krajewska - Walasek M .: Zespół Williamsa w praktyce klinicznej . Ped . Pol . 1998 , 73 , 6 , 545–552 . 29 . Bocian E. , Stankiewicz P. , Jakubów - Durska ...
... Zespół ,, miauczenia kota " ( cri du chat - Lejeune ) - charakteryzuje się ubytkiem krótkiego ramienia jednego z chromosomów z grupy B ( 4-5 ) . Klinicznie charakteryzują go ogólny niedorozwój , nadmierne rozstawienie gałek ocznych ...
... zespół „ cri - du - chat ” , zespół Turnera ( 15 , 20 , 23 , 33 , 35 , 36 , 37 ) i zespół Klinefeltera ( 5 , 33 , 35 , 36 ) . Ponadto zmiany dermatoglifów stwierdzono w kilku zespołach uogólnionych dys- plazji , w których nie wykazano ...
... ( cri du chat syndrom ) , czy trisomia chromosomu 21 ( zespół Downa ) . Zaobser- wowano również wiele pojedynczych niezlokalizowanych jeszcze chromosomo- WO defektów genetycznych o mendlowskim charakterze transmisji , które objawiają się ...
... cri du chat , Wolf- Hirschhorn , Miller - Dieker , CATCH22 , Langer - Giedion , siatkówczak , Rubinstein- Taybi , Williams , WAGR i inne - łącznie około 40 zespołów ) ; 3 ) zaburzenia cielesno - płciowe ( m.in. zespół Klinefeltera i ...