Wyświetlam wyniki dla choroba fabry'ego
Zamiast tego wyszukaj choroba_fabry'ego
... choroba z Lyme (Borrelia burgdorferi) meningokokcemia (przewlekła) gorączki ... choroba Behçeta gorączka polekowa zapalenie płuc z nadwrażliwości młodzieńcze ... Fabry'ego dysautonomia rodzinna przewlekłe aktywne zapalenie wątroby ...
... Choroba Fabry'ego Choroba Menkesa Choroba Norrie Ciężki połączony niedobór odporności związany z chromosomem X (SCID) Miopatia śródjądrowa, w tym miopatia miotubularna Zespół Aarskoga-Scotta Zespół Blocha-Sulzbergera Zespół Trumna-Lowry ...
... Choroba Fabry'ego Choroba Menkesa Choroba Norrie Ciężki połączony niedobór odporności związany z chromosomem X (SCID) Miopatia śródjądrowa, w tym miopatia miotubularna Zespół Aarskoga-Scotta Zespół Blocha-Sulzbergera.
... choroba Fabry'ego α-galaktozydaza A dzieciństwo, nie mętna w lampie – (cerebrozydaza) wiek dojrzewania szczelinowej lipidoza galaktozyloceramidowa (Krabbe) choroba Wolmana β-galaktozydaza wczesne mies.ż. nie przejrzysta zanik nerwu ...
... ( choroba Fabry'ego ) Klin Oczna 39 : 113-6 , 1969 ( Pol ) Cit . no . 4236034 Buchta EM , Zöllner R : Benzo ( a ) pyren und Benz ( a ) anthracen . Liebig Ann Chem 716 : 102-5 , Oct 68 ( Ger ) Cit . no . 3266416 Buchtel HA : Visual form ...
... choroba Gauchera , choroba Hand - Schüller - Christiana , choroba Nie- mann - Picka , choroba Tay - Sachsa , leukodystrofia metachromatyczna oraz cho- roba Fabry'ego . Z wyjątkiem choroby Hand - Schüller - Christiana pozostałe jed ...
... ( choroba Andersona - Fabry'ego ) Przegl Dermatol 62 ( 4 ) : 573-9 , Jul - Aug 75 ( Eng . Abstr . ) ( Pol ) AGE FACTORS / * ANGIOKERATOMA CORPORIS DIFFUSUM , diagnosis / ANGIOKERATOMA CORPORIS DIFFUSUM , pathology / CASE REPORT / ENGLISH ...
... Choroba spichrzania glikogenu 11. Choroba Huntera Hurlera 12. Choroba ,, J - cell ” 13. Kwasica izowalerianowa 14 ... Fabry'ego 4. Hyperwalinemia 5. Acyduria orotowa wzrost kortykosterydów w płynie owodniowym wzrost komórkowej cystyny a ...
... choroba to jeden przypadek na 50 tys . urodzeń . „ Rzadką " jest więc i ... Fabry'ego ( niedobór alfa - galaktozydazy A ) Objawy : niewydolność nerek ... Choroba Gauchera ( niedobór kwaśnej beta - glukozy- dazy ) Objawy : powiększenie ...
... choroba Fabry'ego ) przekazy- wany jest jako cecha związana z chromosomem X ( 132 , zob . 4 a i b ) , dla- tego przypuszczano , że ,, gen rządzący syntezą " a - galaktozydazy A mieści się na tym chromosomie . Okazało się jednak , że ...