Search results
3 sty 2023 · Zespół Bealsa to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba. Szacuje się, że występuje u 150 osób na świecie, z czego jedynie 4 żyją w Polsce. Zespół Belsa wyróżnia nieprawidłowa budowa kości i mięśni, która powoduje również problemy z oddychaniem. Co warto wiedzieć o zespole Bealsa?
Zespół Bealsa, zespół Bealsa-Hechta, wrodzona arachnodaktylia przykurczowa – rzadki zespół wad wrodzonych o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, objawiający się licznymi przykurczami stawowymi, arachnodaktylią, ciężką kifoskoliozą, anomaliami małżowin usznych i hipoplazją mięśniową.
26 gru 2023 · Co to jest zespół Bealsa? Zespół Bealsa, znany również jako wrodzona arachnodaktylia umowna (CCA) i zespół Bealsa-Hechta, jest rzadką wrodzoną chorobą tkanki łącznej. Zasadniczo zespół Bealsa jest dziedziczony jako cecha autosomalna dominująca spowodowana mutacją w genie FBN2 na chromosomie 5q23.
23 kwi 2019 · Zespół Bealsa to inaczej wrodzona przykurczowa arachnodaktylia, artrogrypoza, dystalna (typ 9), zespół Bealsa-Hechta, to choroba rzadka, której istotą są nieprawidłowości w budowie kośćca i mięśni. Zespół Bealsa w ystępuje z częstotliwością mniejszą niż 1:10000 na całym świecie.
1 kwi 2021 · Zespół Bealsa to choroba wrodzona, której przyczyną jest mutacją genu kodującego białko tkanki łącznej – fibrylinę-1. Choroba ma charakter wieloobjawowy, nieuleczalny i jest w swoim obrazie klinicznym podobna do innego schorzenia z tej samej grupy – zespołu Marfana.
Zespół Bealsa nazywany też zespołem Bealsa-Hechta lub inaczej wrodzoną arachnodaktylią, jest zaburzeniem tkanki łącznej opisanym po raz pierwszy w 1971 roku przez Rodneya Kennetha Bealsa i Fredericka Hechta. Cechy zespołu Bealsa występują w całym ciele, szczególnie w dużych stawach.
Zespół Bealsa – jedną z bardziej charakterystycznych chorób rzadkich wywoływanych mutacjami genów jest Beasla zespół. Wrodzona przykurczowa arachnodaktylia prowadzi do zmniejszenia produkcji fibryliny-2. Objawy tej choroby są bardzo charakterystyczne, dlatego można ją wykryć niemal tuż po urodzeniu.
