Search results
Shwachman-Diamond syndrome, Shwachman-Bodian-Diamond syndrome) – rzadka choroba genetyczna, przebiegająca z niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, zaburzeniami hematologicznymi, predyspozycją do nowotworów układu krwiotwórczego, wadami kośćca i niskorosłością.
8 sie 2021 · Co to jest zespół Shwachmana-Diamonda? Zespół Shwachmana-Diamonda jest to uwarunkowany genetycznie zespół schorzeń składający się z : niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki; zaburzeń hematologicznych (wynikających z niewydolności szpiku kostnego); różnego rodzaju wad układu kostno-szkieletowego.
Zespół Shwachmana i Diamonda ( Shwachman-Diamond syndrome – SDS) charakteryzuje się granulocytopenią, zaburzeniami zewnątrzwydzielniczymi trzustki, nieprawidłowym kostnieniem i częstym rozwojem pancytopenii. Występuje z częstością 8,5 przypadków na 1 mln żywych urodzeń.
Zespół Shwachmana; Zespół Shwachmana, Bodiana i Diamonda; Rozpowszechnienie: 1-9 / 1 000 000. Dziedzictwo: Autosomalny recesywny. Wiek początku: Prenatalny, Dzieciństwo, Okres niemowlęcy, Okres noworodkowy
11 kwi 2017 · Zespół Shwachmana-Diamonda jest rzadką chorobą genetyczną, która charakteryzuje się trzema głównymi objawami: niedoborem krwinek białych, problemami z trzustką oraz zaburzeniami rozwojowymi kości. Ta rzadka choroba dotyka głównie dzieci, a objawy mogą się różnić w zależności od stopnia zaawansowania choroby.
Zespół Shvahmana Diamond - jest autosomalną chorobą recesywną, charakteryzuje niewydolność trzustki, neutropenia, naruszenie chemotaksji neutrofili, niedokrwistość aplastyczna, trombocytopenia, przynasadowym dysostosis, opóźnienie rozwoju fizycznego. Częstość występowania wynosi 1:50 000.
Shwachman-Diamond syndrome (SDS) is a rare multisystemic syndrome characterized by chronic and usually mild neutropenia, pancreatic exocrine insufficiency associated with steatorrhea and growth failure, skeletal dysplasia with short stature, and an increased risk of bone marrow aplasia or leukemic transformation. Dane. Klasyfikacja. Choroba.
